quarta-feira, 23 de junho de 2010

SMS divulga informações sobre a síndrome

Secretaria Municipal Saúde (SMS) de Maceió continua o trabalho de divulgação da Síndrome do X Frágil.

Roberto Lopes

A Secretaria Municipal Saúde (SMS) de Maceió, por meio do Programa de Atenção à Pessoa com Deficiência (PAPD), vem dando continuidade ao trabalho de divulgação da Síndrome do X Frágil. Desta vez, a etapa contou com professores das salas de Recursos Multifuncionais da rede municipal de Educação.

As capacitações são uma parceria entre o Programa de Atenção à Pessoa com Deficiência (PAPD) da SMS e o Laboratório de Genética da Universidade Federal de Alagoas (Ufal) e da Universidade de Ciências da Saúde de Alagoas (Uncisal).

Juntamente com os alunos do 3º ano de Medicina da Uncisal Sérgio Lopes, Carla Santana e Marina Moraes, o professor e médico geneticista Emerson Santana falou sobre o que é a doença, como ela pode ser detectada e como proceder com o portador.

A doença é muito mais frequente em meninos, talvez porque nos homens há apenas um cromossomo X, portanto, sendo este X defeituoso, não haveria outro X sadio para compensá-lo, como ocorre com as mulheres. A mutação consiste na repetição de uma sequência de DNA em maior número que nos indivíduos normais, os quais apresentam de 6 a 54 cópias.


A doença

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no ponto denominado q27, 3 ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental.

Entre as características clínicas nos homens, temos a região frontal algo protuberante, orelhas grandes e, frequentemente, a implantação baixa, leve prognatismo (projeção da mandíbula para frente) e macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos).

Já nas mulheres, conforme já tem observado alguns autores, é frequente encontrar meninas com a síndrome, mas clinicamente normais ou quase normais, sendo a causa da maior parte das consultas, as dificuldades de aprendizagem ou de conduta.

Em ambos os sexos, aparecem alterações na fala e na linguagem, problemas de atenção e hiperatividade, oscilações do humor, agressividade, ansiedade, e comportamento obsessivo.

Fonte: Aqui Acontece - Maceió, 22/06/2010 - Notícia do dia 19/06/2010
Matéria postada no blog da APNEN: 23/06/2010

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