sábado, 6 de julho de 2013

'O que há de errado com nosso filho?': Menino de dois anos de idade, deixa os médicos perplexos com a sua condição rara e diagnosticáveis.

  • Aidan Jackoviak Smith nasceu prematuramente com um crescimento em seu rosto e em 3 semanas de idade, ele começou a sofrer ataques regulares que deixavam o cérebro danificado.
  • Os médicos continuam incapazes de diagnosticá-lo, mas espero que para descobrir o que está errado com ele por um processo de eliminação.
  • Eles suspeitam que ele sofre com cravo síndrome, uma doença rara que provoca anomalias dos vasos sanguíneos, pele e medula.Pais dizem que a doença tem sido tensão emocional e financeira - pai Karl teve que deixar de trabalhar para se tornar cuidador em tempo integral e mãe Vikki trabalha a tempo parcial.
  • Até Aidan é diagnosticada definitivamente eles não podem se aproximar de uma instituição de caridade para ajuda e estão em £ 10.000 de dívida por causa do aumento do custo de vida.
    Por RACHEL REILLY


Um menino de dois anos de idade, que sofre com uma grave deformidade facial e nunca pode aprender a andar ou falar tem confundido os médicos com sua condição diagnosticáveis.

Apesar de sofrer com uma série de sintomas distintos, os médicos especialistas são incapazes de identificar exatamente o que está errado com Aidan Jackoviak Smith.

Sua mãe, Vikki, 40, diz que os especialistas estão agora obrigados a trabalhar o que está errado com ele por um processo de eliminação de teste após teste der negativo.

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Pais Vikki e Karl Smith não tinha idéia de que havia algo errado com o filho Aidan quando ele nasceu oito semanas prematuramente no Boxing dia de 2010.  Mas eles logo descobriram que ele tinha nascido com um adulto e depois de três semanas, ele começou a montagem
Pais Vikki e Karl Smith não tinha idéia de que havia algo errado com o filho Aidan quando ele nasceu oito semanas prematuramente no Boxing dia de 2010. Mas eles logo descobriram que ele tinha nascido com um adulto e depois de três semanas, ele começou a montagem

"No início, eles pensaram que era Síndrome de Proteus, mas depois de uma biópsia, há seis meses, os resultados foram negativos", disse Vikki ITV This Morning. 'Mas agora acho que pode ser síndrome de cravo. "

Proteus Síndrome de Down é uma condição genética que John Merrick, o Homem Elefante, sofreu.

Síndrome CRAVOS também é uma condição genética e causa dos vasos sanguíneos, pele e alterações da coluna vertebral.

    Aidan nasceu oito semanas prematuramente, pesando 10 oz £ 4 no encaixotamento dia de 2010, após uma gravidez sem intercorrências.

    Ele foi imediatamente levado por enfermeiros no Royal Victoria Infirmary de Newcastle, porque ele era prematuro.

    Vikki eo marido Karl, 35 anos, não tinha idéia de que seu filho recém-nascido era de fato muito doente com uma condição rara.

    Aidan tinha nascido com um crescimento no rosto, costas e na perna e três semanas mais tarde, ele começou a sofrer ataques com regularidade alarmante. Doutor em seguida, deu a notícia de que ele havia sofrido danos cerebrais. 


    Karl disse que a enormidade da situação do seu filho bater nele quando os médicos lhe disse Aidan foi o cérebro danificado e nunca pode aprender a andar ou falar
    Karl disse que a enormidade da situação do seu filho bater nele quando os médicos lhe disse Aidan foi o cérebro danificado e nunca pode aprender a andar ou falar

    Quando Daniel, 13, extrema direita) foi perguntado como era ter um irmão como Aidan, ele disse: "É a mesma coisa para tê-lo como irmão.  Eu olhar o passado que ele se parece.  Ele é meu irmão '
    Quando Daniel, 13, (à direita) foi perguntado como era ter um irmão como Aidan, ele disse: "É a mesma coisa para tê-lo como irmão. Eu olhar o passado que ele se parece. Ele é meu irmão '

    "Foi quando ele bateu em casa", disse o pai Karl. "A enormidade do que me bateu quando as palavras" danos cerebrais "foram mencionados.

    "Percebemos que ele nunca poderia andar ou falar e estava preocupado que ele nunca iria nos reconhecer. É simplesmente aterrorizante. "

    Os pais, que também têm um filho chamado Daniel do casamento anterior de Vikki, também foram esmagados quando os médicos deram-lhes lições de RCP em caso Aidan parado de respirar.

    "De repente você percebe a responsabilidade da pouca vida que você está procurando depois", explicou Karl.

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    Os médicos não são capazes de descobrir o que está errado com Aidan e estão esperando para diagnosticá-lo por um processo de eliminação.
    Em um ponto eles pensaram que ele sofreu com a síndrome de Proteus, uma condição genética que John Merrick, o Homem Elefante, sofreu. Mas os testes deram negativo.

    Agora, eles acreditam que ele pode sofrer com a Síndrome de cravo. Existem apenas 130 pessoas em todo o mundo conhecido ter a condição.
    CRAVOS significa para congênitas lipomatoso supercrescimento malformações vasculares Nevis epidérmicas da Coluna Vertebral / Skeletal Anomalias / escoliose.
    Foi descoberto em 2006 pelo Boston médico Ahmad Alomari. Dr Alomari décadas de dados e fotos de crianças que receberam diagnósticos diferentes para uma combinação específica de sintomas revista.
    Embora os casos eram raros, ele notou um padrão definido quando compará-los.
    Em 2009, o Dr. Alomari publicou um artigo descrevendo suas descobertas que estabeleceu síndrome CRAVOS como uma doença reconhecida.
    Não há atualmente nenhum teste para a doença e os médicos devem confiar em reconhecer os sintomas para fazer um diagnóstico.
    Os sintomas incluem pele, nos membros, tronco e alterações da coluna vertebral, tais como como massas gordas ou escoliose (deformidade da coluna vertebral).
    Também pode haver alterações vasculares (vaso sanguíneo), tais como uma marca de nascença muito.
    Não está totalmente claro o que causa a síndrome CRAVOS mas os especialistas descobriram que até 60 por cento de células em tecidos afetados dos pacientes contêm mutações em um gene chamado PIK3CA.
    Não há cura conhecida para CRAVOS, mas muitos dos problemas associados podem ser gerenciados ou prevenidos com sucesso com o cuidado certo médico e cirúrgico.

    Conselho financiamento habitacional oficial Vikki, 40, admitiu que nunca quis uma criança mental e fisicamente deficiente.

    "Eu sempre pensei que era um pouco superficial, eu sabia que algumas pessoas podem lidar com um bebê com deficiência, eu nunca pensei que eu era um deles", disse ela ao espelho.

    "Mas graças a Aidan eu descobri que eu posso, porque ele me dá muito amor e eu sei que ele ama sua família em pedaços", 

    Para os pais de Aidan Agora, a maior preocupação é o desconhecido - não ser capaz de colocar um nome para sua condição.

    "Você acorda e tenta descobrir se há algo diferente [em seus sintomas]. Mas ele provou para nós, ele é um lutador ", acrescentou Karl.

    A família permanece positivo, especialmente porque seu temor de que Aidan nunca iria reconhecê-los não foi realizado.

    Vikki disse que Aidan reconhece exatamente quem eles são e que seu rosto se ilumina quando vê seus pais depois de um dia na escola.

    Os pais de Aidan disse que eles estavam preocupados que ele seria tão cérebro danificado que ele nunca iria reconhecê-los.
    Os pais de Aidan disse que eles estavam preocupados que ele seria tão cérebro danificado que ele nunca iria reconhecê-los. Mas, felizmente, os seus receios não foram realizadas e seu rosto se ilumina quando vê-los. Ele também ri e sopra beijos para eles

    "Ele sopra beijos, risos e gargalhadas", disse ela. "Esperamos que uma vez que dia ele vai andar e falar."

    Aidan é devido a uma cirurgia facial no Great Ormond Street Hospital, em agosto deste ano.

    Mais tarde, na entrevista, meio-irmão Daniel, 13 anos, é questionado sobre como se sente ao ter um irmão como Aidan.

    Ele respondeu: "É a mesma coisa para tê-lo como irmão. Eu olhar o passado que ele se parece. Ele é meu irmão. "

    Vikki e Karl também explicou como os membros ignorantes do público pode ser quando eles vêem Aidan pela primeira vez.

    Karl lembrou de um incidente no Museu Britânico, quando uma pessoa chegou muito perto de Aidan para olhar para o rosto dele.

    Karl, em seguida, apontou a o homem curioso que os "artefatos estavam na parede e não no carrinho de bebé.

    Mas Karl acrescentou que ele não quer vir transversalmente como "amargo e torcida 'e disse que ele faz o seu melhor para tentar ignorar os espectadores insensíveis.

    A família permanece otimista apesar da tensão emocional e financeira que a doença de Aidan coloca a família.  Eles dizem que a chegada de Aidan tem sido difícil, mas ele também tem sido uma bênção
    A família permanece otimista apesar da tensão emocional e financeira que a doença de Aidan coloca a família. Eles dizem que a chegada de Aidan tem sido difícil, mas ele também tem sido uma bênção

    Os pais disseram em uma entrevista anterior que a condição de Aidan não tem sido apenas um dreno emocional, mas deram problemas financeiros também.

    Karl foi forçado a desistir de seu emprego como vendedor para se tornar cuidador em tempo integral de Aidan e Vikki assumiu a 20 por cento pagar cortar-lhe £ 25.000 de salário após a mudança de tempo integral para uma semana de quatro dias para ajudar com Aidan. Ela também teme que ela pode ser despedidos.

    Aidan ainda precisa de fraldas e tem que ser alimentado comida para bebé, que empurrar para cima o custo de vida da família. 

    O casal é de £ 10.000 no débito em seu cartão de crédito e Vikki, disse, sem um diagnóstico definitivo não pode se aproximar da caridade direito para obter ajuda ou até mesmo criar uma página Justgiving internet.

    Vikki acrescentou que, porque não sei se Aidan nunca vai andar, a casa pode ser inadequado para eles uma vez que ele é muito pesado para eles para levá-lo lá em cima para a cama.

    "Se eu perder meu emprego, vamos perder esta casa. Se soubéssemos o que problemas de Aidan são eu, pelo menos, sentir que havia algum progresso. Mas eu sei que eu amo meu filho e só quero fazer o que puder para lhe dar a melhor vida possível.

    Fonte:http://www.dailymail.co.uk/ “Matéria postada em caráter informativo”



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