domingo, 31 de dezembro de 2017

Você sabe o que é a Doença de Stargardt ?

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O que é a doença de Stargardt?

Doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil congênita. A perda de visão progressiva associada à doença de Stargardt é causada pela morte de células fotorreceptoras na porção central da retina denominada mácula.

A retina é o tecido sensível à luz que reveste o fundo do olho. As células fotorreceptoras da retina são responsáveis por proporcionar a visão pela transmissão de informações para o cérebro. A mácula é responsável pela visão central de alta definição que nos permite realizar com clareza tarefas como ler, assistir televisão e identificar as expressões das pessoas.

A diminuição da visão central é uma característica da doença de Stargardt. A visão lateral é geralmente preservada. A doença de Stargardt normalmente se desenvolve durante a infância e adolescência. Também está envolvida na doença de Stargardt uma região abaixo da mácula chamado a epitélio pigmentado da retina.

Quais são os sintomas?

O sintoma que leva a maioria das pessoas a um oftalmologista é a alteração na visão central. Um médico, ao olhar para a retina de uma pessoa com doença de Stargardt verá manchas amareladas características sob a mácula. Estas manchas podem se estender para fora em forma de anel.

Estas manchas são depósitos de lipofuscina, um subproduto gorduroso da atividade celular normal. Na doença de Stargardt, a lipofuscina se acumula de forma anormal.

Também ocorre a diminuição na percepção das cores. Isto porque as células fotorreceptoras responsáveis pela percepção de cor estão concentradas na mácula.

A rapidez com que a visão desaparecer?

A progressão dos sintomas da doença de Stargardt é variável. A acuidade visual (a capacidade de distinguir detalhes e formas) pode diminuir lentamente no início, acelerar, e depois nivelar.

Um estudo de 95 indivíduos com doença de Stargardt mostrou que uma vez a acuidade visual de 20/40 é atingida, há muitas vezes rápida progressão da perda de visão adicional até que atinja 20/200. (A visão normal é 20/20. Uma pessoa com 20/40 vê a 20 metros o que alguém com visão normal vê a 40 metros). Aos 50 anos, cerca de 50% das pessoas envolvidas no estudo tinham acuidade visual de 20/200 ou pior.

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Praticamente todos os pacientes com doença de Stargardt tem uma acuidade visual no intervalo de 20/200 a 20/400. A perda da visão não é corrigível com óculos de grau, lentes de contato ou cirurgia refrativa.

Existe tratamento disponível?

Os pesquisadores estão planejando o estudo clínico de um tratamento que prevê uma versão saudável do gene ABCA4 nas células da retina para restabelecer a produção da proteína normal. Eles também estão otimistas com vários medicamentos que podem desacelerar a perda de visão, reduzindo o acúmulo da lipofuscina.

Como há evidências de que a luz solar pode influenciar no acúmulo da lipofuscina na retina, geralmente é recomendado o uso de óculos bloqueadores dos raios UV. Para as pessoas que já têm perda visual significativa, já existem ferramentas de acessibilidade disponíveis.

Há algum doenças relacionadas?

A doença de Stargardt é também conhecido como distrofia macular de Stargardt ou flavimaculatus fundus. Além da doença de Stargardt recessiva, existem outras formas mais raras herdadas com traços dominantes ao invés de recessivos.

Fonte: retinabrasil.org.br - Imagem Internet/Ilustrativa

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