quarta-feira, 27 de fevereiro de 2019

Doenças raras já atingem 13 mil brasileiros

80% das doenças raras são de origem genética, e o números de médicos especialistas não atendem a população - Foto: Alessandra Lori | Ag. A TARDE
80% das doenças raras são de origem genética, e o número de médicos especialistas não atendem a população

Gabriela Albach A TARDE SP

Atualmente, 420 milhões de pessoas enfrentam doenças raras no mundo. O número representa de 6% a 8% da população mundial ou, em termos práticos, a mesma quantidade de habitantes da América Latina. No Brasil, estima-se que haja cerca de 13 mil pacientes com a condição.

Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), explica que são doenças que diminuem a qualidade e a expectativa de vida do paciente. “Sua rápida progressão pode ser controlada por meio de tratamento e acompanhamento específico, que deve ser iniciado o quanto antes. Por isso, o diagnóstico precoce é crucial”, comenta.

Por isso, o teste do pezinho, por exemplo, é tão importante. Ele consiste em coletar uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê, região rica em vasos sanguíneos – por isso, o nome popular –, e analisá-la por meio de uma série de exames laboratoriais. A finalidade é detectar doenças que, se não diagnosticadas e tratadas precocemente, causam graves problemas de saúde e comprometem a qualidade de vida da criança.

De acordo com Dra. Helena Pimentel, médica geneticista, consultora do Ministério da Saúde e diretora médica da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) Salvador, a Bahia tem uma cobertura da triagem neonatal que chega a 90%.

“Varia um pouco de um ano para o outro, mas temos lutado muito para trabalhar essa questão. O que é importante ressaltar, mesmo os que fazem o exame na rede privada, é que a triagem neonatal não é só um exame. A mãe e o pediatra precisam estar atentos aos resultados para evitar que a criança tenha um problema mais grave futuramente”, argumenta a especialista.

Apesar de 80% das doenças raras serem de origem genética, o número de médicos brasileiros especialistas na área ainda é pequeno para atender a população. “Na Bahia, os geneticistas atuantes não chegam a oito pessoas e no Brasil não chega a 300 profissionais trabalhando com genética. O que é compreensível porque a genética é relativamente nova. A política de (doenças) raras beneficiaria muito a abertura de serviços que tivessem geneticista, o que faria com que os médicos se interessassem em fazer genética”, complementa Pimentel.

Casos

Além disso, existe o pouco conhecimento tanto por parte da sociedade quanto dos profissionais de saúde. Foi o caso de Dudu Próspero, 28 anos, que tem mucopolissacaridose (MPS) nível 6, doença genética rara pertencente às enfermidades do grupo de erros inatos do metabolismo. A jornada começou com seu irmão mais velho, Niltinho, diagnosticado com a doença aos 5 anos.

“Embora já existisse uma investigação sobre a condição do meu irmão, eu não tinha características tão explícitas. Isso acabou passando despercebido pelos médicos e meu diagnóstico foi difícil. Eu não tive uma progressão tão grave quanto a do meu irmão, que faleceu aos 6 anos. Porém, a partir dos meus 5 anos, a doença começou a avançar”, conta Dudu, que perdeu a visão, audição e teve o comprometimento do sistema respiratório.

Hoje, os pacientes de MPS têm uma condição de vida melhor em comparação a um passado não muito distante. São muitas conquistas, mas ainda há muito o que fazer.

“Precisamos avançar em disseminação da informação, políticas públicas e acolhimento. Desabastecimento de medicamentos, por exemplo, ainda é um problema a ser tratado com o governo”, conclui Regina Próspero, mãe dos irmãos Dudu e Niltinho e agora presidente do Instituto Vidas Raras.

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