Hospital Infantil Albert Sabin atendeu cerca de 5 mil pacientes com doenças raras em 20 anos, no Ceará

A Organização Mundial da Saúde considera raras as enfermidades que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil.

Por Barbara Câmara, G1CE - 29/02/2020

Hospital Infantil Albert Sabin atendeu cerca de 5 mil pessoas diagnosticadas com doenças raras — Foto: Thiago Gadelha

Desde o ano 2000, o Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), em Fortaleza, atendeu cerca de 5 mil pessoas diagnosticadas com doenças raras. A unidade é uma das duas únicas no Ceará reconhecidas pelo Ministério da Saúde como estabelecimento especializado para atendimentos de enfermidades desse tipo.

Hospital Universitário Walter Cantídio atende quase 10 pacientes com doenças raras por dia — Foto: Nah Jereissati

O Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC) é o segundo estabelecimento reconhecido pelo Ministério, e atende quase 10 pacientes com doenças raras por dia, referenciados pelos serviços de genética.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) determina que doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 a cada dois mil. Para o Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

Carência de dados

Não há, porém, uma base de dados que contabilize o número de pacientes com doenças raras já diagnosticados no Brasil. O mesmo se repete em outros países. A conscientização sobre essas enfermidades é promovida anualmente no último dia de fevereiro, que marca o Dia Mundial das Doenças Raras. “No ambulatório de Genética, onde se concentra atualmente a maior quantidade de doenças raras, estamos tendo uma demanda maior e nos organizando para recebê-la”, afirma Denise Carvalho, geneticista do HUWC.

O acesso ao atendimento no Hospital Infantil Albert Sabin, de acordo com a Secretaria da Saúde do Estado (Sesa), ocorre por meio de encaminhamento do município (Central de Regulação) ou pela emergência do próprio hospital, que é porta aberta – 24 horas – para casos de urgência. Em caso de suspeita ou diagnóstico de doença rara, os pacientes são encaminhados para o médico geneticista a fim de avaliar ou confirmar o diagnóstico, iniciando o tratamento especializado.

Casos

A menina Sofia tem distrofia muscular, e a condição foi descoberta quando ela tinha apenas 5 anos — Foto: José Leomar

“A gente já atendeu, desde o ano 2000, cerca de 5 mil pessoas com doenças raras. Esse atendimento é feito todos os dias pela manhã, em média 30 pessoas por dia, de segunda a sexta-feira. Para os casos novos, são quatro vagas por semana, com atendimento toda terça-feira”, explica Erlane Ribeiro, geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin.

Os casos raros mais frequentemente atendidos no Hias incluem a doença de Ehlers-danlos, Síndrome de Marfan, fibrose cística, fibrose intestinal, atrofias musculares espinhais hereditárias, doenças degenerativas do sistema nervoso, malformação congênita da face e dos membros, anomalias congênitas de manifestação tardia.

Durante a trajetória até o diagnóstico da filha Sofia, de 8 anos, a dona de casa Maria Socorro Lopes, 42, também passou pelo Hospital Infantil Albert Sabin. A menina tem distrofia muscular, e a condição foi descoberta quando ela tinha apenas 5 anos de idade.

Há três anos, Sofia teve uma parada respiratória, e teve de passar por uma traqueostomia — Foto: José Leomar

"A gente não sabia o que era. Só sabia que ela tinha uma fraqueza, um atraso no desenvolvimento. A Sofia nunca andou”, revela Maria. “Até agora, a gente não sabe que tipo de distrofia é. Estamos esperando o resultado de uns exames”. Há três anos, Sofia teve uma parada respiratória, e teve de passar por uma traqueostomia. Foi nesse momento que a mãe decidiu buscar uma consulta com geneticista, por conta própria.

“Hoje ela ‘tá’ bem melhor. Ela tem a cadeira de rodas adaptada e estuda em casa, acompanhada pela Abrame. Eles mandam uma professora duas vezes por semana, que é melhor do que ficar sem estudar. Ela é muito inteligente. O neurologista disse até que ela pode frequentar colégio normal, mas tem a preocupação de mãe, né? Tenho medo por conta dos aparelhos que ela usa”, admite Maria Socorro.

Diretrizes

Para a presidente da Abrame, Fátima Braga, ainda há muito a se avançar em relação às doenças raras no cenário brasileiro. Ela afirma que o assunto só passou a ser debatido no Brasil após o lançamento da Portaria nº 199, do Ministério da Saúde, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.

“Nós temos um convênio com a Secretaria de Educação do Estado, e os professores fazem assistência tanto no âmbito domiciliar como hospitalar, porque as crianças passam a viver dentro de uma UTI em casa”, explica Fátima.

O acesso aos medicamentos é outra etapa entre os desafios para pacientes com doenças raras. Em alguns casos, devido ao alto custo dos produtos, é necessário apoio jurídico para conseguir o tratamento. “São remédios de elevadíssimo custo. Cabe ao advogado provar a questão da eficácia do medicamento, a verdadeira necessidade de o autor daquele processo fazer uso do remédio, sob pena de agravamento da doença, ou, em alguns casos, até a morte”, pontua o advogado Alexandre Costa, presidente da Comissão de Doenças Raras da OAB-CE.

Primeiro, é preciso saber se o medicamento em questão tem ou não o registro na Anvisa. A segunda pergunta é se o produto já foi incluído na relação de medicamentos especiais.

“Quando o medicamento está incluído, o SUS cria um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que indica que determinado fármaco é indicado para respectivas enfermidades, e alguns perfis de pacientes, de acordo com idade ou hipóteses de exclusão”. O advogado ressalta que há casos em que, embora o protocolo indique o contrário, o medicamento se mostra bastante eficaz em pacientes que estão no critério de exclusão. É então que o advogado age para provar que tal critério não condiz com a realidade, e que o paciente deve, de fato, fazer uso do remédio. “Tem que provar com laudos, estudos, relatório médicos. Há uma variação muito grande, mas, em média, são atendidas 30 a 40 pessoas com doenças raras, por mês. E a maioria dos casos é bem sucedida”, afirma.

Fonte: g1.globo.com