Casal do Rio precisa de R$ 9 milhões para tratamento de filho com doença rara

Heitor foi diagnosticado com AME no segundo mês de vida Foto: Reprodução/@cronicasdoheitor

Gisele Barros

Aos quatro meses de idade, o pequeno Heitor já trava um batalha pela vida. Ele foi diagnosticado há dois meses com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença degenerativa ainda sem cura. Desde então, a família tenta encontrar soluções médicas para estabilizar a condição de saúde e desenvolver as capacidades motoras do bebê.

Na esperança de avançar no tratamento, os pais de Heitor, a assistente de marketing Laís Gonçalves Ferreira, de 28 anos, e o analista de projetos Alessandro Ferreira, de 37, criaram uma campanha com o objetivo de arrecadarem R$ 9 milhões para que Heitor tenha acesso ao medicamento Zolgensma. A terapia genética está  disponível apenas nos Estados Unidos e é considerada atualmente como o mais eficiente tratamento contra a doença. Clique aqui para doar.

Esse remédio ainda não é a cura, mas é uma esperança. As pesquisas realizadas com ele mostram que os pacientes que utilizaram tiveram uma significativa melhora. Uma criança no Brasil já teve acesso ao Zolgensma (a pernambucana Laura Ferreira Carvalho, em 2019) após ser inscrita em uma pesquisa e ela hoje consegue ficar em pé — ressalta Laís.

Segundo a mãe, Heitor precisa receber a dose única do medicamento americano antes de completar dois anos. Atualmente, o tratamento padrão para a doença no Brasil é o uso do remédio Spinraza, que estabiliza os efeitos da doença no corpo. Cada dose deste remédio custa R$ 380 mil e desde outubro ele pode ser obtido pelo SUS. São aplicadas seis doses no primeiro ano de vida e outras três anuais. No próximo dia 21, Heitor vai receber a aplicação do medicamento pela terceira vez.

Além do remédio, meu filho também faz fisioterapia e fonoterapia cinco vezes na semana, o que custa mensalmente R$1.700. Ele ainda usa uma ventilação não invasiva para dormir e um couch assist, um equipamento para ele tossir e eliminar secreções, já que ele não consegue fazer isso sozinho — conta Laís.

Laís, Alessandro e Heitor Foto: Reprodução/Instagram

Os pais do bebê também criaram na terça-feira uma rifa para arcar com o custo de uma cirurgia no estômago que Heitor precisa realizar neste ano. Laís conta que além de obter a ajuda necessária para a saúde do filho, ela espera que a vaquinha virtual ajude a compartilhar mais informação sobre a AME.

Assim que a médica percebeu que ele tinha hipotonia (redução ou perda do tono muscular), já começamos o protocolo para saber se ele tinha AME. Ele é a criança mais nova a receber o Spinraza e um dos poucos que não precisou de uma traqueostomia. Meu filho teve um diagnóstico com 45 dias de vida e isso foi primordial. Quanto mais informações forem compartilhadas sobre a doença, mais chances temos de avançar no tratamento dela — avalia a mãe.

A AME é uma doença genética causada pela ausência ou deficiência no gene SMN1, o que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína para a sobrevivência dos neurônios motores. Os pacientes têm dificuldade ou não são capazes de mover o corpo e não conseguem realizar atividades vitais como respirar e engolir.

Fonte: extra.globo.com

Cantor Ferrugem é criticado por postar foto apoiando pé em quadro de exposição que mostra mulheres com deficiência na BA

Imagem foi compartilhada pelo artista nas redes sociais durante visita a Salvador. Cantor discutiu com internauta, que é deficiente, e posteriormente se desculpou.

Por G1 BA

Cantor postou foto apoiando pé em uma das obras da exposição — Foto: Reprodução/Instagram

O cantor Ferrugem discutiu com uma internauta após ser criticado por postar foto, nas redes sociais, em que aparece apoiando o pé na estrutura de um quadro que pertence a exposição de fotos de mulheres com deficiência física.

A mostra está instalada no Aeroporto Internacional de Salvador. As fotos foram postadas por Ferrugem no Instagram, na terça-feira (7). A discussão ocorreu nos comentários da imagem.

"Achei bem m* como tratou a exposição de arte, principalmente sendo ela de mulheres com deficiência, cagou lindamente", disse uma internauta. "Qual a necessidade de colocar o pé sujo na bancada da exposição?", escreveu a internauta.

Após a crítica, o cantor respondeu à internauta. "Total falta do que fazer de sua parte, não acha? Mais amor gente! Tudo vocês querem polemizar, quanta chatice", disse o cantor.

Ferrugem ainda escreveu: "Me diga quantas pessoas ajudou em 2019 e quantas pretende ajudar em 2020. Isso me interessa, sua opinião, guarde".

Internauta compartilhou trechos da discussão nas redes sociais — Foto: Reprodução/Instagram

A internauta respondeu mais uma vez ao cantor. "Querido amigo, sou uma mulher com deficiência e transexual, e há anos sou liderança nacional do movimento de pessoas com deficiência. Estou na linha de frente de pencas de projetos que sim ajudam e impulsionam pessoas. Hoje mulheres diversas olham pro meu corpo e podem se sentir contempladas. Ao contrário de ti, eu não uso de apoio de pé suas histórias, eu as exalto. Vem conhecer o mundo do lado de cá. Eu faço questão de te apresentar", escreveu.

O caso teve repercussão entre os seguidores do cantor, que ficaram divididos entre ele e a internauta.

"Amigo, não responde essas pessoas não. Você é um cara irmão. Não perde seu tempo não", disse um homem. "Total falta de educação e sensibilidade!", escreveu uma mulher.

Após a discussão, a internauta compartilhou fotos que mostram parte da briga no perfil dela e o cantor acabou pedindo desculpas.

"Me desculpo pela atitude! Embora sem intenção alguma de ofender ou diminuir a causa e tão pouco a imagem das mulheres trans e PCD, sei que ficou chateada. E reforço para você o quanto acredito nas lutas de cada um e, reafirmo, também: não houve qualquer intenção, nesta imagem, de menosprezar a arte exposta", escreveu o cantor em um comentário.

Em seguida, a mulher rebateu: "O pedido de desculpa não é pra mim, aprecie a obra de arte, conheça um pouco do lado de cá! Fique em paz".

Fonte: g1.globo.com

Projeto permite que pessoas com deficiência visual tenham acesso a conteúdos da web - veja o vídeo.

Patrícia Braille foi convidada por grandes empresas para pensar numa forma de espalhar a ideia pela América Latina

Foto: Tv Bahia

Navegar na web é uma tarefa comum no dia a dia. No entanto, para pessoas com deficiência visual, a ferramenta nem sempre é acessível. Para mudar esta realidade, a professora baiana Patrícia Braille criou o movimento #PraCegoVer, que conscientiza e mobiliza as pessoas a inserir descrição aos conteúdos postados nas redes sociais, no intuito de disseminar a cultura da acessibilidade.

Clique AQUI para ver o vídeo.

“Eu percebi que a cegueira não estava apenas nos olhos dos cegos, que a cegueira estava também nos olhos de quem enxerga e não percebe a necessidade da acessibilidade”, apontou a idealizadora, em entrevista ao Mosaico Baiano de sábado, 4.

Se você quer tornar a sua página mais acessível, também pode participar do projeto. Primeiro, use a hashtag #PraCegoVer na legenda. Depois, você deve explicar qual o tipo de imagem (foto, ilustração etc), descrevendo o seu conteúdo da esquerda para a direita, de cima para baixo. Detalhe as cores da imagem, os seus elementos, contextualizando a cena. Evite abreviações e adjetivos. Curtiu? Assista à matéria completa!

Fonte: gshow.globo.com

Menina com ferro acumulado no crânio luta por tratamento contra doença em SP

Bianca Nunes Paes está ficando com o corpo paralisado devido ao acúmulo de ferro no crânio

Por G1 Santos

          

        Bianca Nunes Paes Síndrome neurológica rara — Foto: Foto: Arquivo Pessoal

Uma família de Praia Grande, no litoral de São Paulo, luta em busca de um diagnóstico para a filha de 9 anos. Bianca Nunes Paes sofre com uma síndrome neurológica rara, que atinge um em cada 1 milhão de pacientes.

Os primeiros sintomas da doença começaram a se manifestar há cerca de um ano, após a criança apresentar problemas motores para andar. “Ela começou a mancar de uma perna e eu achava que tinha ligação com uma injeção que ela tinha tomado. Fui em uma pediatra e ela me indicou ir ao neurologista para descobrir o que estaria causando o problema”, comenta a auxiliar de enfermagem e mãe de Bianca, Jeane Nunes.

Após o atendimento com a neuropediatra, Bianca precisou passar por uma bateria de exames. Há cerca de três meses, um dos resultados apontou um acúmulo de ferro nos núcleos de base do crânio.

Devido a condição neurológica, Bianca seria portadora da Síndrome de neurodegeneração com acúmulo de ferro. A Nbia, como é conhecida, é uma doença genética muito rara que afeta os movimentos neurológicos e causa a degeneração progressiva do sistema nervoso. A estimativa é que uma em um milhão de pessoas sofra com a síndrome.

"A princípio ela só mancava. Depois, o lado esquerdo do corpo dela passou a tremer. Até mesmo quando está dormindo a mão e a perna esquerda tremem. Hoje ela não consegue mais andar muito. Só anda na ponta dos dedos e sofre com as dores", relata a mãe.

Devido ao plano de saúde não cobrir as despesas, Joseane conta que a família espera conseguir o exame avaliado em R$ 6 mil para avaliar o tipo exato da síndrome e dar início ao tratamento. Hoje, a família torce para que uma vaquinha criada nas redes sociais ajude a custear o procedimento diagnóstico.

“No começo nós choramos muito, mas pensamos que temos que fazer tudo o que é possível para ajudar a minha filha. É um diagnóstico muito triste para uma criança que não tinha nada. Ela sabe que os médicos desconfiam da síndrome, mas não sabe o que significa ter essa doença”, finaliza a mãe.

Fonte: g1.globo.com

Próteses de baixo custo dão novo rosto a sobreviventes de câncer

Cientistas brasileiros usam smartphones e impressoras em 3D para criar próteses de silicone; método pioneiro reduziu os custos e cortou à metade o tempo de produção.

Por France Presse

Paciente com prótese de rosto feita em impressora 3D se olha no espelho — Foto: Nelson Almeida/AFP

Denise Vicentin se olha no espelho e cai em prantos. Após perder um olho e parte da mandíbula por causa de um câncer, ela ganhou um novo rosto graças a uma prótese desenhada digitalmente.

"Hoje eu posso dizer que será melhor andar na rua, não tem explicação", disse Denise, de 53 anos, em uma clínica de São Paulo, após receber a prótese para a parte que faltava de seu rosto.

Cientistas da Universidade Paulista estão usando smartphones e impressoras em 3D para criar impressões faciais digitais, usadas para fazer próteses de silicone. O método pioneiro reduziu os custos e cortou à metade o tempo de produção.

"No passado, levávamos muito mais tempo de trabalho, horas de escultura à mão, além de ter um processo mais invasivo com as cópias do rosto do paciente com materiais na face", disse Rodrigo Salazar, um dos criadores da técnica. "Hoje, com um celular na mão e fotos do mesmo, fazemos um modelo em 3D."

Denise é uma das 50 pacientes tratadas por Salazar e seus colegas desde 2015. A técnica empregada por eles foi publicada no ano seguinte no periódico científico "Journal of Otolaryngology - Head & Neck Injury."

A equipe estabiliza a prótese maxilofacial, uma área da odontologia focada em tratar pessoas desfiguradas por más-formações, doenças ou acidentes.

Paciente prova prótese de rosto impressa em impressora 3D — Foto: Miguel Schincariol/AFP

O sofrimento de Denise começou há 30 anos, quando ela desenvolveu um tumor facial, removido duas vezes, mas que retornou com um câncer duas décadas depois.

Gradativamente, ela foi perdendo partes do rosto, juntamente com seu casamento e sua dignidade.

"Ao entrar no metrô, no trem, andar na rua, eu tentava não prestar muita atenção aos olhares", contou ela. "Em lugares como o boliche, eu sentia os olhares e a pessoa acabava se retirando do local".

Denise tinha dificuldades para comer e falava enrolado por causa da perda da mandíbula. A filha dela, Jéssica, a ajudava como intérprete.

Prótese de silicone feita em impressora 3D recebe acabamentos manuais — Foto: Nelson Almeida/AFP

Com o desenvolvimento das impressões em 3D nos últimos anos, Luciano Dib, um dos supervisores e copesquisador da equipe de Salazar, teve a ideia de usar a técnica para fazer modelos de próteses.

"Eu vi pessoas no shopping fazendo impressões em 3D, então pensei: por que não podemos usá-las para fazer próteses", conta.

Orçamento 'hi-tech'

A transformação de Denise começou em 2018. Dib implantou hastes de titânio na órbita do olho para segurar a prótese.

Durante um ano, ela se submeteu a várias cirurgias para construir seu tecido facial.

Usando um smartphone, Salazar tirou 15 fotos de sua face de diferentes ângulos, que foram usadas para fazer um modelo digital tridimensional.

Com esta impressão, um designer gráfico criou uma imagem espelhada da parte sadia do rosto de Denise.

Prótese de rosto foi feita em impressora 3D — Foto: Miguel Schincariol/AFP

Então, técnicos imprimiram um protótipo da prótese em 3D, que usaram para fazer a peça final em silicone, resina e fibras sintéticas.

Para que a prótese fosse a mais realista possível, Salazar e seus colegas a coloriram cuidadosamente, combinando com o tom de pele de Denise e de seu olho, azul-esverdeado.

O processo para fazer a prótese final levou 12 horas – metade do tempo usando métodos convencionais. Mas tudo durou um ano inteiro por causa das cirurgias a que Denise precisou se submeter.

Ela recebeu a prótese completa no começo de dezembro. A pequena peça do tamanho de um ovo se encaixou perfeitamente, com ímãs que a prendem nos implantes de titânio.

"Fica demonstrado com este método que você não precisa de grandes investimentos para poder fazer uso de tecnologias avançadas", disse Salazar. "Hoje esta é a grande revolução destas tecnologias, que foram diversificadas, democratizadas."

As técnicas convencionais para fazer modelos de próteses envolvem o uso de equipamentos que chegam a custar US$ 500.000 (cerca de R$ 2 milhões), disse. O método que eles usam demanda um computador e um smartphone.

Paciente que recebeu prótese de rosto feito em impressora 3D abraça equipe responsável pela técnica — Foto: Nelson Almeida/AFP

No ano que vem, Dib e Salazar vão abrir um centro de tratamento para reabilitação prostética, construído pela Universidade Paulista e a organização sem fins lucrativos que eles fundaram, chamada Mais Identidade.

Por fim, Dib espera que as impressoras em 3D possam ser usadas para fazer as próteses de silicone atuais. "Em muito pouco tempo, seremos capazes de ajudar o paciente no local com uma prótese impressa", disse Dib.

A jornada não terminou para Denise. Ela precisa agora de tratamento para restaurar sua mandíbula e lábio superior. Mas por enquanto, ela está muito contente.

"Foi muito tempo olhando uma face faltando um pedaço, então a alegria é muito grande", contou após dormir a primeira noite com a sua prótese. "Só tirei para limpar, até dormi com ela".

Fonte: g1.globo.com/ciencia

Menino encanta a web ao cantar para o irmãozinho com Down

O vídeo do menino cantando para o irmão com Síndrome de Down viralizou na internet

O menino cantou uma linda música para o irmão

Um menino de apenas 6 anos deu um verdadeiro show de fofura e comoveu a internet. Rayce ganhou um irmão mais novo, em dezembro de 2019. E a mãe, Nicole Powell, captou um momento de puro amor entre os dois.

O recém-nascido Tripp tem Síndrome de Down e passou por muitos desafios em seus primeiros dias de vida. O bebê ficou por semanas internado na UTI Neonatal de um hospital de Arkansas, nos Estados Unidos. Todos os dias a família ia visitá-lo e Rayce estava junto.

“Desde que Tripp nasceu, ele ficava: ‘me dê o bebê’”, contou Powell ao programa Good Morning America. Desde então, o garotinho chega da escola ansioso para contar tudo do seu dia para o irmãozinho. Rayce até escolheu uma música que dedicou ao bebê!

A mãe filmou um dos momentos em que ele cantou e decidiu dividir com amigos nas redes sociais. Naquele mesmo dia, a postagem foi compartilhada por algumas pessoas e não demorou muito para que, na manhã seguinte, alcançasse a marca de um milhão de visualizações. “Toda vez que ele canta ele diz: essa música é para você. Ele jura que é sobre ele e o irmão”, escreveu a mãe na legenda do post.

No vídeo, que já ultrapassou os 7 milhões de visualizações, Rayce aparece cantando um trecho da música “10.000 Hours”, do Dan + Shay com o Justin Bieber. Em português, canção diz algo como: “eu gastaria 10 mil horas e 10 mil mais, se isso fizesse aprender sobre seu doce coração. E talvez eu nunca chegue lá, mas eu vou tentar. Se for 10 mil horas ou o resto da minha vida, eu vou te amar”.

A mãe recebeu centenas de comentários sobre a gravação e ficou muito feliz com toda a repercussão, algo que ela nem ao menos imaginava. Especialmente porque muitas mulheres que a procuraram lhe disseram que estão grávidas de bebês com Síndrome de Down e não sabiam como lidar com o diagnóstico. Para essas, Powell mandou um recado lindo e inspirador: “o amor e o apoio vão longe. Amor não conta cromossomos. Afinal, não somos todos diferentes?”.

                      

                   O menino segurando o irmãozinho Tripp

Fonte:bebemamae.com

No Brasil, o Inep utiliza o braile para incluir alunos cegos no Enem

O Dia Mundial é comemorado neste sábado

Por Agência Brasil*

O braile possibilita a escrita de alfabetos, números, pontuação, cálculos matemáticos, de química e física, fonética e partituras musicais - Marcello Casal Jr./Agência Brasil

O Dia Mundial do Braile é comemorado neste sábado, 4 de janeiro, data de nascimento do criador do sistema de leitura e escrita, usada mundialmente pelas pessoas com deficiência visual. O francês Louis Braille ficou cego aos 3 anos de idade e, aos 20 anos, conseguiu formar um alfabeto com diferentes combinações de 1 a 6 pontos, que se espalhou pelo mundo.

Seis pontos em relevo, distribuídos em duas colunas, o braile possibilita a escrita de alfabetos, números, pontuação, cálculos matemáticos, de química e física, fonética e partituras musicais. A data marca a importância do sistema braile, como meio de comunicação e informação, para promover o desenvolvimento de pessoas com deficiência visual.

O Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Anísio Teixeira (Inep) está entre os órgãos públicos e entidades no Brasil que trabalham para ampliar a disponibilização de recursos de acessibilidade para pessoas cegas.

Desde 2015, o Exame Nacional do Ensino Médio (Enem) aplicou 2.065 provas em braile. Elas têm a impressão verificada e validada pela equipe da Fundação Dorina Nowill para Cegos diretamente na gráfica.

“O Inep tem avançado bastante nessas questões de acessibilidade, por exemplo, a prova do Enem em braile e agora a correção das redações que também será feita em braile”, disse a pesquisadora do Inep e professora Candice Aparecida Rodrigues Assunção. Ela é deficiente visual e acumula no currículo uma vasta experiência no debate de inclusão educacional do deficiente visual.

Além disso, o Inep disponibiliza ao participante deficiente visual do Enem quatro recursos de acessibilidade: ledor, transcritor, hora adicional e sala de fácil acesso. Assim como os candidatos com baixa visão, o cego também pode utilizar materiais próprios, se preferir, como: máquina Perkins, punção, reglete, assinador, tábuas de apoio, sorobã e cubaritmo – instrumentos que auxiliam na escrita e em cálculos para pessoas cegas.

*Com informações do Inep

Fonte: agenciabrasil.ebc.com.br