sábado, 12 de maio de 2012

APNEN realiza doação de Cadeiras de Rodas.


A APNEN realizou nesta quinta-feira (10/05/2012) a compra e doação de uma Cadeira de Rodas Baxmann Jaguaribe Modelo AGILE 2011, para um jovem de 26 anos morador no Jardim São Jorge, em Nova Odessa, a esposa deste jovem ao ver a matéria no Jornal, quando a APNEN realizou a doação de duas cadeiras, sendo uma para banho, e outra uma Cadeira Adaptada, entrou em contato com a APNEN,e solicitou a doação, fizemos uma visita social e solicitamos o pedido da Fisioterapeuta com as especificações da cadeira, realizamos a compra e a doação. Esta Cadeira foi adquirida direto da fabrica onde conseguimos um preço bem mais acessível, com um custo de R$840,00 mais o frete R$42,70 num total de R$882,70.


Parabéns a todos os membros da diretoria da APNEN por mais esta conquista.

Uma mãe de tirar o fôlego!

por Jairo Marques


Não é incomum de se pensar que a vida de uma pessoa com deficiência seja um castelo, com os portões trancados, cheio de sofrimentos, de provações, de perrengues e de desafios a serem quebrados todos os dias.

De fato, muitas vezes, o povo que não vê, não escuta, não anda e nem nada se lasca para conseguir se firmar como cidadão que é, como um ser humano comum que é, como uma pessoa com sonhos, desejos e planos como deve ser.
Mas tem gente que além de tudo isso, de enfrentar preconceitos, de cavar um espaço digno na sociedade, ainda causa “pequenas” revoluções no mundo e cravam seus nomes na história.
Não é exagero meu dizer que a miudinha, talentosa, carismática e apaixonante Katya Hemelrijk, 36, a Katynha, eleita por mim mesmo como a “mãe do ano” deste blog, de 2012  , fez exatamente isso.

Toda ‘charmozamente’ tortinha e cadeirante devido à osteogenisis imperfecta, a síndrome dos ossinhos de cristal, Katynha, que é coordenadora de comunicação de uma empresa gigante de cosméticos, deixa os mortais comuns de boca aberta diante de sua atitude maior diante à vida:
Após um casamento feliz com o consultor Ricardo Severiano, 34, quis, naturalmente, formar uma família. Como sua enfermidade é genética, seus descentes herdariam a síndrome que a acomete.
Katynha e Ricardo, então, decidiram por gerar filhos a partir do coração, da alma… Adoram Yasmin, 6, e Renan, 7, duas crianças que fugiam do “padrão” do que buscam os pais adotivos tradicionais: não são de pele clarinha, não são bebezinhos de colos.
Com um fôlego vindo de um caráter invejável e de amor à vida, essa mãe adotou irmãos negros e crescidinhos…
A conversa que tive com essa incrível mãe, é mais um brinde que faço nesta semana cheia de emoções aqui no blog! E coroam esse bate-papo, as imagens sempre fantásticas, emocionantes e reveladoras do meu parceiro de todas as horas, o fotógrafo Arthur Calasans!

Blog – Mais difícil foi decidir não ter filhos naturalmente ou adotar crianças já crescidinhas?
Katynha – Na verdade não foi uma decisão difícil…difícil seria arrumar alguém que quisesse encarar essa comigo.. emotion. Desde pequena sabia dos riscos da maternidade biológica e não era a minha primeira opção. Sempre pensei em adotar.”

Blog- Há muita desconfiança dos outros em relação a sua capacidade de ser mãe?
Katynha – Confesso que hoje eu agradeço muito por eles terem vindo maiores. Acho realmente que eu ia precisar de muita ajuda caso viessem bebês! A desconfiança da capacidade materna atinge todas as mães, mas para as mães cadeirantes rolam também os questionamentos da capacidade física.
‘O que eu vou fazer se eles saírem correndo? E se eles se machucarem e eu não conseguir acudir?’ 
Mas é incrível como eles vão tomando consciência das nossas limitações naturalmente e acabam não se arriscando tanto e até obedecendo mais quando estão sozinhos com a gente!
Blog – Seus filhos devem ter causado uma revolução no seu cotidiano. Ser mãe tá sendo padecer no paraíso?
Katynha – Pode ser quando eles estão dormindo? Hahaha…!!! Ser mãe é uma sensação indescritível…é um sentimento tão forte e dominante que você só sabe sendo.
A rotina da minha vida e do Ricardo virou de ponta cabeça…as prioridades mudam totalmente. Filme antes das 22h? Só de criança! Mas vale muito a pena. A sensação que eu tenho quando coloco eles na cama e os vejo dormindo com aquelas caras de anjo, é a que nossa missão do dia foi cumprida, mas na verdade, nós temos agora uma missão para a vida toda e é isso que da sentido às nossas vidas. Acho que estou um pouco mais doidinha do que eu já era, mas ainda sou uma pessoa quase “normal”…. 
Blog – O fato de você ter uma deficiência chegou a ser, em algum momento, complicador judicial para a adoção?
Katynha – Chegou um momento que eu achei que sim. Demorou tanto que eu comecei a desconfiar. Questionei na entrevista com a assistente social e ela me garantiu que da parte do fórum não, mas que a gente podia sofrer resistência do abrigo. Mas isso foi o contrario…. Foi tudo muito tranquilo. Eles chegaram a preparar o Renan para a possibilidade dele ter uma mãe cadeirante.
Blog – O que sonha para seus pequenos? Acha que filhos de pessoas “malacabadas” tendem a ser mais inclusivos?
Katynha – Tenho certeza disso! Acho que eles já vivem uma situação que pede isso na essência deles. Os meus então…rs…além de serem filhos de uma mãe “malacabada”, são adotados e negros de pais branquelos…. não tem como eles serem preconceituosos.
Acho também que eles acabarão influenciando os amigos. Na escolinha você já saca que eles tem orgulho de dizer que eu sou a mãe deles…é muito lindo!
Blog – Família passou a ser o que após a adoção?
Katynha – Passou a ser plenitude! Acho que eles tiveram a capacidade de transformar tanta coisa, tantos sentimentos, que eu não sei descrever! Minha família já era incrível antes da chegada deles, agora então, é indescritível. O mais legal de tudo, é que ao mesmo tempo que a família que já existia cresceu, uma nova família nasceu…e é tudo uma coisa só! A nova família nasceu de um casal que se ama muito e que acima de tudo se respeita!
Blog – Se pudesse encorajar mulheres a tomarem a mesma decisão que tomou, qual seria seu principal argumento?
Katynha – A adoção, aos olhos de quem vê de fora, parece um ato de heroísmo, alias, é o que escutamos direto, mas no fundo, a adoção no nosso caso foi o meio que nos levou a realizar um sonho, tanto para nós quanto para eles.
A energia e o amor que rola é tão grande, que, de verdade, não são os nove meses de gestação só que constroem isso. A intensidade de cada momento, o medo, a alegria, a coragem e até mesmo a falta dela, fortalecem este vinculo de tal forma, que parece que eles estão com a gente desde sempre!
Para quem tem uma pontinha de vontade, eu indico! Não é fácil, mas o fato é que não é fácil para ninguém, não importa de são biológicos ou não!
Blog – O que já aprendeu com seus pequenos no tempo em que estão juntos? O que acha que já conseguiu ensinar?
Katynha – Já aprendi tanta coisa…aprendi que a vida é muito maior do que a gente imagina, aprendi que as pessoas são diferentes, mesmo que você dê a mesma educação, aprendi a valorizar as coisas de uma forma diferente, aprendi a dar menos peso para o meu trabalho, aprendi que o que eu achava que sabia do amor não era nada perto do que sei agora!
Acho que nestes 11 meses, já conseguimos ensinar bastante coisa para eles. Na verdade, estamos apresentando um mundo que eles sonhavam, mas não tinham nenhuma noção do que era na realidade.
Estamos tentando ensinar que os valores das pessoas são insubstituíveis e que cada um é cada um, da forma que é. Não precisa fingir o que não é para ser aceito.

Fonte:http://assimcomovoce.blogfolha.uol.com.br/2012/05/11/uma-mae-de-tirar-o-folego/

Brasileiras são finalistas de concurso de moda para deficientes na Rússia

Estilistas Julia Sato e Inaye Brito criaram 7 peças para a competição.
Roupas valorizam a autonomia de quem tem deficiência física, explicam.
Do G1, em São Paulo


Inaye Brito e Julia Sato (Foto: Arquivo pessoal)

Duas estilistas brasileiras concorrerão nesta sexta-feira (11) em um concurso de moda inclusiva na Rússia. Julia Sato e Inaye Brito ficaram entre as nove finalistas do Bezgraniz Couture Award 2012 e criaram sete peças adaptadas para pessoas com deficiência física. "Nossa maior preocupação é dar autonomia para a pessoa conseguir se vestir sem ajuda, e o que puder ser mais rápido. Para os cadeirantes, pensamos em fazer uma roupa que favorece quem está sentado. Se tiver botão, é de pressão. Para a cadeira, fazemos casacos curtos. Estamos trabalhando com malha, pois se adapta melhor ao corpo, é mais confortável", diz Júlia Sato, em entrevista ao G1As duas estilistas começaram a trabalhar juntas no curso de Têxtil e Moda da USP e participaram de duas edições do Concurso de Moda Inclusiva em São Paulo, que é promovido desde 2009 pela Secretaria da Pessoa com Deficiência do Estado de São Paulo. A experiência resultou na criação de uma marca própria, a Lira.
'Blusa fácil de vestir, ombro que valoriza a parte superior, calça-saia é fácil de vestir e de despir', explica Júlia sobre um dos looks produzidos para o concurso (Foto: Divulgação)'Blusa fácil de vestir, ombro que valoriza a parte superior, calça-saia é fácil de vestir e de despir', explica Júlia sobre um dos looks produzidos para o concurso e mostrados aqui por uma modelo (Foto: Divulgação)"As pessoas têm olhado mais pra esse mercado, e até as empresas e os patrocinadores têm dado mais apoio. O deficiente tem procurado mais isso. Muitos se adaptam à roupa. Tem gente que, por exemplo, não compra vestido com zíper nas costas. Na verdade, as pessoas deixam de consumir porque não encontram o produto. Não existe roupa adaptada", diz Júlia. Embora ainda não tenha uma sede própria, a marca Lira já produziu uma coleção para crianças cegas - com peças que estimulavam os sentidos com aromas e texturas - e algumas roupas para portadores de nanismo. Para o concurso, elas produziram três vestidos, uma blusa, um poncho, uma calça-saia e um macacão. Inaye Brito mora na Rússia e cuida mais da parte burocrática da marca. Se forem vencedoras, elas esperam investir o dinheiro do prêmio (US$ 10 mil) na Lira e produzir mais coleções.
'Vestido fácil de vestir e de despir, poncho mais curto e as formas amplas facilitam movimento', explica Júlia Sato (Foto: Divulgação)'Vestido fácil de vestir e de despir, poncho mais curto e as formas amplas facilitam movimento', explica Júlia Sato (Foto: Divulgação)Fonte:http://g1.globo.com/pop-arte/noticia/2012/05/brasileiras-sao-finalistas-de-concurso-de-moda-para-deficientes-na-russia.html

Acompanhamento escolar para criança com deficiência

Em Registro, Defensoria Pública de SP obtém decisão liminar que garante acompanhamento escolar para criança com deficiência.
da Redação

A Defensoria Pública de SP na cidade de Registro obteve no último dia 20/4 uma decisão judicial liminar que garante a uma criança com deficiência um monitor ou um auxiliar de classe que se responsabilize pelos seus cuidados e locomoção durante o tempo de permanência na escola em que está matriculada.
O pedido foi feito pelo Defensor Público Andrew Toshio Hayama, após os pais terem procurado a Defensoria Pública para relatar que seu filho não estava mais freqüentando a escola em razão da ausência de condições de inclusão por parte do estabelecimento de ensino.
De acordo com os pais de Antônio (nome fictício), de 7 anos, o município de Registro ofereceu suporte de pessoa para cuidar especificamente dele, porém esse apoio durou pouco tempo. Durante esse período, Antônio pôde se desenvolver de maneira positiva. No entanto, com a falta do suporte dado pelo monitor ou auxiliar de classe, a criança deixou de se adaptar ao ambiente escolar.
Para o Defensor Público Andrew Toshio Hayama, “a ausência de suporte adequado dificulta a adaptação da criança no ensino regular e impede a tão propagada inclusão escolar. Mais que isso, a própria escola acaba por se tornar um espaço de exclusão, de violação de direitos e de reprodução de preconceitos e discriminações. A inexistência de serviço adequado para atender as peculiaridades da criança, ademais, fere o princípio da dignidade da pessoa humana, pois causa constrangimentos ao aluno”.
Na decisão liminar, a Juíza Barbara Donadio Antunes Chinen, da 3ª Vara da Comarca de Registro, responsável pela área de Infância e Juventude, acolheu os argumentos apontados pela Defensoria Pública. “Os jovens portadores de deficiência, para que tenham preservada a capacidade de aprendizado, devem estudar em escolas da rede regular de ensino. O Estado ainda deve propiciar a igualdade de condições para o acesso e permanência de todos na escola”, apontou.


DIEGO VALE DE MEDEIROS
DEFENSOR PÚBLICO
Núcleo Especializado da Infância e Juventude da Defensoria Pública do Estado de São Paulo
"Gentileza Gera Gentileza"


Fonte: Pró-menino

Menino autista de 6 anos que canta e toca músicas clássicas é sensação na Web

Ethan Walmark (http://www.thehour.com/ photo / Erik Trautmann)
Ethan Walmark (http://www.thehour.com/ photo / Erik Trautmann)
Ethan Walmark  é um garotinho autista de 6 anos de idade que toca piano e canta músicas pop, muitas vezes sem partitura. É incrível, mas ele ouve a música uma vez, guarda na memória e simplesmente começa a tocar. Além de chamar a atenção por não precisar da partitura da música, ele encanta pela desenvoltura e graciosidade com que executa a música.
Assista um de seus vídeos tocando e cantando “Piano Man”, de Billy Joel, um clássico do cantor.
(http://www.youtube.com/watch?v=CpF3326_b5g)
“Eu acho que essa introdução de ‘Piano Man’ é melhor que a minha. Esse cara trabalhou com muito mais energia do que eu. Talvez ele possa me ensinar algumas coisas”, disse Billy Joel em um comunicado.
No domingo passado, os pais de Ethan emitiram um comunicado referindo-se ao comentário de Joel.
“Estamos honrados (…) que o Sr. Joel viu o vídeo de Ethan e tenha deixado um comentário tão bonito sobre a habilidade dele no piano. Se o amor e a alegria de Ethan com a música pode mudar opinião de uma pessoa sobre o autismo, estamos felizes”, disseram os pais num comunicado reproduzido pelo jornal The Washington Post.
Abaixo Billy Joel tocando e cantando “Piano Man”.
(http://www.youtube.com/watch?v=8sFlBJ1Jk3w)


Fernando Fernandes: “Tenho na minha cabeça que vou andar um dia”

Fernando Fernandes (Foto: Paulo Vitale/Revista QUEM)
Fernando Fernandes (Foto: Paulo Vitale/Revista QUEM)
Por Patricia Moraes
Em entrevista a REVISTA QUEM, para-atleta fala sobre vontade de ser pai: “Estar na cadeira de rodas não me faz menos homem”
O para-atleta Fernando Fernandes, que sofreu uma lesão medular após um acidente de carro, em 2009, recebeu a repórter Patrícia Moraes na Raia Olímpica da Universidade de São Paulo, onde treina paracanoagem, para responder às perguntas enviadas pelos leitores ao site de QUEM.
Aos 31 anos, além de colecionar títulos mundiais na modalidade, o ex-BBB e ex-modelo estreia como apresentador do “Desafio Sem Limite”, novo quadro do programa Esporte Espetacular, da TV Globo. “Vou andar um dia, não sei quando. Então, tracei um plano B, que é o esporte”, disse, que também falou sobre superação, namoro e planos para o futuro.
O para-atleta Fernando Fernandes, que sofreu uma lesão medular após um acidente de carro, em 2009, recebeu a repórter Patrícia Moraes na Raia Olímpica da Universidade de São Paulo, onde treina paracanoagem, para responder às perguntas enviadas pelos leitores ao site de QUEM.
Aos 31 anos, além de colecionar títulos mundiais na modalidade, o ex-BBB e ex-modelo estreia como apresentador do “Desafio Sem Limite”, novo quadro do programa Esporte Espetacular, da TV Globo. “Vou andar um dia, não sei quando. Então, tracei um plano B, que é o esporte”, disse, que também falou sobre superação, namoro e planos para o futuro.
1- Como foi o convite para comandar um quadro na TV? Fernando Vicente, Campinas (SP)
Fizeram o convite depois de ver o material, que gravei com minha câmera, das minhas aventuras: além da canoagem, criei uma moto adaptada para participar de motocross, saltei de paraquedas… Achava bonita a palavra superação, mas foi muita superação para mim: além de fazer as provas com muita intensidade, tinha que superar a deficiência. Ficou um material lindo, verdadeiro, intenso.
2- O acidente o transformou? Marcos da Rocha, Santos Dumont (MG)
Sempre fui positivo, agradecido ao sol, ao dia, à natureza, mas era muito focado em minha vida, querendo ser bem-sucedido em minha carreira, que era a moda. O acidente me ajudou a olhar as outras pessoas, perceber que tenho um poder: de quebrar barreiras e gerar informação
para as pessoas.
3- Sentiu medo ao saber que ficaria paraplégico? Iris Marques, Sumaré (SP)
Sinto medo diariamente: de sair de casa, ir à padaria e não saber se vou enfrentar alguma dificuldade. A lesão medular ainda é uma incógnita para a medicina: não dá para saber se vou continuar paraplégico. Tenho na minha cabeça que vou andar um dia, não sei quando. Então, tracei um plano B, que é o esporte.
4- Como superou o trauma? Rebeka da Cruz, Natal (RN)
Não foi um psicólogo que me mostrou o que fazer. Busquei conversar comigo mesmo: o que me dá prazer?
A resposta foi o esporte. Minha religião é o esporte. O caiaque me devolveu a sensação que não tinha numa cadeira de rodas: a liberdade. Na cadeira de rodas, nunca sei aonde posso ir, se vai ter escada… Dentro
da água, sou livre.
Fernando Fernandes (Foto: Paulo Vitale/Revista QUEM)
Fernando Fernandes (Foto: Paulo Vitale/Revista QUEM)
5- Consegue viver do esporte? Michelle Mayumi, Santos (SP)
É difícil, tem que ser um cara inteligente, fazer um marketing pessoal. Tenho meu site (fernandofernandeslife.com) porque conheço atletas que estão entre os dez melhores do mundo e ninguém sabe quem são, infelizmente.
6- Você dirige? Junia Fonseca, Riberão Preto (SP)
Meu carro tem uma alavanca no lugar do freio e do acelerador. O que me deixa um pouco atrapalhado é que sou destro e tenho que dirigir como canhoto. Mas já peguei a manha. Me acho um bom motorista, o processo é o único problema. Mas tudo na minha vida tem sido assim, reaprender, senão não saio de casa.
7- Como é namorar? Hermelinda Massariol, Bauru (SP)
Namoro há dois anos (a empresária Carol Medeiros) e não vejo problema nenhum. Estar na cadeira de rodas e ter uma deficiência não me faz menos homem. A única diferença é que estou sentado e ela, em pé (risos).
8- Tem vontade de se casar e formar uma família? Cinthia Braga, Rondonópolis (MT)
Quero muito ser pai e acho que vai ser ótimo passar para alguém tudo que aprendi na vida.
9- Como foi participar do Big Brother Brasil 2? Ana Rosa Cervellini, Rio de Janeiro (RJ)
Foi ótimo, curti, fiz amigos como o Moisés, o Thyrso, a Manu. A exposição me ajudou a fazer trabalhos no Brasil inteiro, mas o formato mudou, existe uma superexposição e, hoje em dia, eu não faria de novo.
10- Sente saudade da época de modelo? Diana Frison, Chicago (EUA)
Aconteceu simplesmente uma inversão: trabalhava como modelo e praticava esporte. Sei que não faço mais parte do padrão de estética imposto pela sociedade. Não querem um cara sentado, querem em pé. Mas sei que posso servir de modelo para muitas marcas, pelas minhas atitudes e pelo meu esporte.
11- Como surgiu a oportunidade do esporte? Marília Montagnoli, São Paulo (SP)
Quando estava internado no (hospital) Sarah Kubstechek. Eles usam o esporte de forma lúdica, para entreter enquanto reabilita. Lá, passei pelo basquete adaptado, tênis de mesa… Mas, quando sentei no caiaque, ele me deu aquilo que eu estava procurando, era a resposta pra minha vida. Não digo que escolhi, digo que Deus me colocou na canoagem para poder realizar tudo que estou realizando hoje. A canoagem passou a ser minha vida, minha paixão. O que para as pessoas é dificuldade, como acordar cedo pra ir trabalhar, pra mim é um prazer.
12- Você é um homem vaidoso? Ricardo Gouvêa, Campinas (SP)
Sou vaidoso, gosto de me cuidar, de malhar. Recebi um email pergutando que tinta uso no cabelo. Eu ri e disse: “é o sol”. Se falar que passo creme, xampu, faço as unhas, estarei mentindo. Uso sabonte, e só! As pessoas questionam até que ponto posso ser vaidoso por estar numa cadeira de rodas. Acho que todos, independente de ter uma deficiência, devem se cuidar. Me sinto bonito, comprei uma cadeira de rodas linda e sou muito feliz da forma que estou e que sou.
Fonte: Revista QUEM - http://www.deficienteciente.com.br

Pacientes com doença genética grave esperam, em média, 2,5 anos até receberem diagnóstico correto

Pesquisa ainda indicou que 20% dos portadores de mucopolissacaridose passam por ao menos dez médicos até saber que têm a doença.

A mucopolissacaridose (MPS), doença genética crônica e progressiva que atinge 510 brasileiros, além de ser potencialmente fatal, tem o diagnóstico tardio e impreciso como outro agravante. De acordo uma pesquisa feita pelo Ibope e divulgada nesta quinta-feira pela Aliança Brasil Mucopolissacaridose (ABRAMPS), entre o surgimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico correto, os doentes e seus cuidadores esperam, em média, dois anos e meio. O estudo indicou que um em cada cinco pessoas visita ao menos dez médicos antes do diagnóstico correto ser dado. O estudo Mães guerreiras: o que é ter um filho com doença genética no Brasil, é o primeiro a levantar dados sobre a trajetória das famílias que possuem um integrante com MPS. Os resultados deixam claro que os pacientes no Brasil têm de conviver com o desconhecimento da doença e encontram dificuldades em receber um diagnostico correto. A pesquisa entrevistou 80 pessoas de 11 estados brasileiros diferentes que relataram a rotina de pacientes com a doença e de seus familiares.


Difícil diagnóstico — De acordo com a pesquisa os primeiros sintomas da MPS são notados, em média, aos 2,5 anos de idade. Os sinais mais comuns são problemas na articulação e dificuldades de locomoção —problema que foi considerado o mais difícil de lidar pelos cuidadores—, alterações da face (aumento do tamanho do nariz, dos lábios e da língua), problemas respiratórios, distúrbio do sono e deficiência mental. No entanto, o diagnóstico é feito, de maneira geral, entre o segundo e o quinto ano de vida do paciente, e a média de espera entre os primeiros sinais e a identificação da doença é de 2,5 anos. Segundo o levantamento, somente 21% das pessoas entrevistadas que procuraram um especialista após a manifestação dos primeiros sinais da doença receberam algum tipo de diagnóstico. Mesmo assim, eles são inconclusivos ou parciais, e nenhum foi preciso ao identificar a MPS. O estudo ainda indicou que a maioria (54%) dos diagnósticos da doença é feita por geneticistas. Padiatras (20%), neurologistas (10%) e ortopedistas (8%), são as outras especialidades que mais frequentemente identificam o problema, embora, na maioria das vezes, não consigam constatar a MPS e encaminhem o paciente a um geneticista.


Pacientes e cuidadores — A maioria dos pacientes diagnosticados com mucopolissacaridose no Brasil têm de 5 a 15 anos (60%), seguidos por jovens com idades entre 15 e 20 anos (18%), adultos com mais de 20 anos (13%) e crianças menores do que 5 anos (10%). A pesquisa também mostrou que a maioria das pessoas que cuidam dos doentes são as próprias mães dos pacientes (88%), tem de 30 a 49 anos (81%), pertence à classe C, são pessoas casadas (74%) e não trabalham ou o fazem em casa (73%).
Saiba mais
MUCOPOLISSACARIDOSES (MPSs) - São doenças genéticas crônicas e progressivas provocadas por erros inatos do metabolismo. Elas são caracterizadas pela deficiência ou pela ausência de uma determinada enzima no corpo. Essas enzimas estão dentro do lisossomo, uma estrutura da célula responsável por ‘reciclar’ todo o material que entra nela: quebrando, reutilizando e/ou desprezando grandes moléculas.No Brasil, há 510 pessoas diagnosticadas com o problema. Os sintomas surgem nos primeiros meses ou anos de vida, e podem ser: saliência na coluna toraco-lombar, hérnias inguinal e/ou umbilical, infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa e ronco durante o sono, por exemplo. Com o tempo, esses pacientes passam a apresentar mudanças na face, que parece ficar cada vez mais inchada, rigidez das articulações, tamanho da cabeça aumentado, acúmulo de secreções em vias aéreas, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento do coração e obstrução das vias respiratórias. As complicações evoluem progressivamente para complicações no cérebro e, por isso, a doença deve ser tratada o quanto antes. A terapia para o problema inclui abordagens diferentes, como fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia e terapia ocupacional.


Fonte:http://veja.abril.com.br/noticia/saude/pacientes-com-doenca-genetica-grave-esperam-em-media-2-5-anos-ate-receberem-diagnostico-correto–2

Pacientes com doenças genéticas raras passam anos sem tratamento

Passar anos até descobrir qual é a doença que o filho tem, depois de peregrinar de médico em médico atrás de tratamento. Uma pista sobre como vivem as famílias com crianças acometidas por doenças genéticas raras, que somadas afetam milhões de brasileiros, veio à tona ontem, com a divulgação de uma pesquisa feita pelo Ibope (Instituto Brasileiro de Opinião Pública e Estatística) sobre uma dessas patologias, a MPS (mucopolissacaridose). Metade dos pacientes com MPS tem de passar, no mínimo, por seis médicos para obter o diagnóstico. Para 21% deles, são necessárias mais de 10 consultas com diferentes especialistas. Essas famílias lutam contra o tempo: se detectada no início e tratada, a doença não chega a provocar deformações faciais e outras complicações graves. Por outro lado, sem tratamento, a maioria dos portadores morre na infância. O Ministério da Saúde, na portaria nº 81 de 20 de janeiro de 2009, reconheceu que “as anomalias congênitas passaram da 5ª para a 2ª causa de mortalidade infantil no Brasil nos últimos 25 anos”. O documento diz ainda que cerca de 5% das gestações originam uma criança com alguma anomalia congênita ou doença genética que comprometerá seu desenvolvimento – o que representa milhões de brasileiros. Hoje, são conhecidas cerca de 6.000 doenças genéticas. Além da MPS, estão essa lista males mais conhecidos, como doença de Gaucher e doença de Fabry. A MPS, caracterizada pela deficiência na produção de uma enzima, pode atingir os sistemas respiratório, cardiovascular e neurológico, além de alterar a formação dos ossos.
Fonte: http://primeiraedicao.com.br/noticia/2012/05/11/pacientes-com-doencas-geneticas-raras-passam-anos-sem-tratamento

Maternidade Negada

por Fausta Cristina*

Não acreditava que estava ouvindo aquilo. Um segredo de família revelado assim a pessoas praticamente desconhecidas.
A proposta do trabalho era simples, colocar mães de crianças especiais para conversarem em grupo e trocar suas experiências. Quando acreditamos que somos únicos ou quando somos minoria, nos sentimos fracos. A compreensão nos fortalece, nos identifica e transforma nossa individualidade em comunidade e é justamente essa identidade comum que nos faz sentirmos bem, nos deslocamos do questionador: porque eu? Para a saudável constatação: também eu.
Talvez por essa razão, algumas pessoas se sentissem tão à vontade para compartilhar suas angústias e até mesmo seus segredos, como surpreendentemente estava acontecendo naquele momento.
“Minha filha não sabe que sou sua mãe, pensa que sou a sua irmã mais velha. Por pressão de meus pais fui obrigada a esconder a gravidez de todos e como morávamos na fazenda, foi fácil para as pessoas acreditarem que minha mãe tinha tido mais uma menina, mesmo com a idade que tinha”. Agora, mais de trinta anos depois, com o nascimento do neto ela se viu ligada à criança de uma maneira especial, era mais que a ligação de uma tia com seu sobrinho, era uma relação de avó.
Com o diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo da criança, aquela que se passava por irmã se viu sem chão, e o pior, não se sentia à vontade para mobilizar a vida dos familiares. Poderia contar com o apoio dos irmãos, mas o enfrentamento das situações desafiadoras do dia a dia dependeria apenas dela e do marido.
As lágrimas corriam abundantes no rosto da relatora deste drama ímpar e todas nós que a ouvíamos mantínhamos um silêncio que denunciava nosso despreparo para nos posicionarmos em uma situação tão inusitada. Estávamos ali para contar das nossas dores, medos, angústias e alegrias da maternidade especial, mas nos deparávamos com uma cena de novela, porém real, se desenrolando à nossa frente.
“Agora que sei do Autismo de meu neto, preciso que ela saiba que pode contar comigo, preciso estar mais próxima, preciso me revelar. Minha mãe, que Deus a tenha, jamais permitiu que eu revelasse este segredo que me corroeu por tantos anos e pelo qual sofri tanto. Nunca fui para a minha filha mais do que uma irmã, velei suas noites, me preocupei e hoje, quando ela mais precisa de mim, tenho que enfrentar o medo da rejeição e me revelar”.
Em momentos assim tão preciosos, que a vida nos traz de presente, podemos ver dor superando dores, dramas que nos ensinam sobre a capacidade do ser humano em suportar o sofrimento. Quantas almas humanas que passam apressadas por nós na avenida não trazem em si também segredos ocultos, dramas sem fim? E se nos dói o dedo que chuta uma pedra nos fazendo mancar e reclamar, como não iremos silenciar ao cruzarmos com alguém que perdeu o pé?
Não tivemos notícias sobre o desfecho da história ouvida naquela manhã, mas cada uma de nós que ali esteve sentiu a força daquele amor de mãe contido por anos, devido a estúpidos preconceitos, que aos poucos nossa humanidade vai superando. E se os ensinamentos bíblicos nos trazem a metáfora da fé que transporta montanhas, não podemos duvidar de que para este caso, o amor iria conseguir conquistar seu espaço e transformar aquelas vidas.

*Fausta Cristina é mãe de Milena, sua terceira filha, hoje com 8 anos. A gravidez de Milena foi normal. Com o passar dos dias, sua filha chamava a atenção por ser muito quieta. Fausta estranhava o fato de ela não olhar, não fixar a atenção e com o tempo, a sensação de que algo estava errado foi aumentando. Com nove meses, foi diagnosticado que Milena tem autismo. Fausta mantém o blog Mundo da MiSite externo..