sábado, 6 de julho de 2013

Cientista brasileiro estuda remédio promissor para tratar autismo

Colunista do G1 estuda neurônios criados com células-tronco de autistas.
Alysson Muotri relata ter obtido resultados preliminares, mas positivos.

Rafael Sampaio Do G1, em São Paulo
O biólogo brasileiro Alysson Muotri, professor e
pesquisador nos EUA (Foto: cortesia UC San Diego)
'É possível reverter neurônios autistas para um estado normal, ou seja, o estado autista não é permanente', diz Alysson Muotri (Foto: cortesia UC San Diego)
O biólogo brasileiro Alysson Muotri, professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, nos EUA, relatou ter obtido resultados preliminares, mas promissores, em pesquisas com medicamentos para tratar efeitos do autismo em crianças.

Analisando os genes de pacientes e reprogramando células-tronco obtidas a partir de células comuns para que elas se tornem neurônios, o cientista e sua equipe têm estudado em laboratório drogas que ajudem a reduzir as limitações presentes em autistas.
Em uma das pesquisas, apresentada em congressos, mas ainda não publicada em revista científica, Muotri, que é colunista do G1, aponta ter encontrado vínculo entre mutações genéticas que prejudicam a formação de sinapses (ligações) dos neurônios e alterações causadas pelo autismo. O estudo com uma criança que apresenta uma forma específica de autismo apontou que ela tem um gene defeituoso que dificulta a entrada de cálcio nos neurônios, o que atrapalha a proliferação das sinapses.
Os pesquisadores retiraram células comuns da criança e fizeram com que elas voltassem a ser células-tronco. Depois, elas foram reprogramadas para se tornarem neurônios. Eles, então, testaram medicamentos para estimular em laboratório o bom funcionamento do gene. "Todo mundo tem duas cópias de cada gene. No caso desta criança, ela tem uma cópia que está mutada [sofreu mutação] e outra que é funcional. Achamos uma droga que estimula o gene ativo a ‘funcionar’ em dobro", disse Muotri, que é pós-doutor em neurociência e células-tronco pelo Instituto Salk de Pesquisas Biológicas, também na Califórnia.
O medicamento que estimula o receptor de cálcio respondeu bem aos testes em laboratório e passou a ser administrado ao paciente diluído em chá, para avaliar os resultados. As primeiras observações, após um mês, mostram que a criança tem progredido em atenção e sociabilização. "Avaliamos através de questionários aplicados para os pais, professores, amigos da criança. Fizemos uma observação antes e depois da droga", aponta Muotri.
"Os dados que obtivemos depois de um mês são promissores, eles mostram melhora na atenção e na sociabilidade da criança", relata o professor. "Não é tão significativo porque tivemos que dar uma dose pequena", pondera, mas a descoberta é importante. "Abre uma perspectiva que estamos chamando de medicina personalizada. Baseado no genoma da pessoa e em testes com células-tronco induzidas, pode ser possível definir qual a melhor droga e a melhor dose a ser usada em um indivíduo", diz.
O caso do autismo é singular porque há vários tipos de distúrbios, causados por situações e mutações distintas. "Dificilmente você vai encontrar uma droga que vale para todo mundo", avalia Muotri. Ele diz que o tratamento que está sendo proposto, o da medicina personalizada, é similar ao que ocorre com alguns tipos de câncer. "Você retira algumas células e vai testando, até encontrar o medicamento e a dose certa."
O pesquisador vem ao Brasil neste sábado (29) para dar uma palestra no Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP), às 14h. A apresentação será em torno do tema: "Remodelando Neurônios Autistas com Células-tronco", e será mediada pela pesquisadora Patrícia Beltrão Braga, da USP.
Cérebro maior
O grupo capitaneado por Muotri também está investindo em outra linha de pesquisa - analisar dez crianças autistas com quadro clínico parecido, de cérebro com tamanho maior do que o normal. Os pesquisadores estão estudando se estes pacientes têm características genéticas similares, como alguma mutação.

A hipótese dos cientistas é que, se as crianças têm um cérebro grande, é porque elas têm mais neurônios do que o necessário para sua idade - por algum motivo as células nervosas podem ter crescido descontroladamente. "Nós estamos pesquisando drogas que inibam o crescimento dessas células. A ideia é controlar o aumento, estamos fazendo testes em laboratório", diz Muotri.
A previsão do professor é que essa linha de pesquisa vai dar respostas mais rapidamente. "Proliferação celular é algo que é estudado há muito tempo", pondera. "Talvez dois anos para começar a ter resultados com drogas.”
A Associação Brasileira de Autismo, Comportamento e Intervenção do Distrito Federal - Abraci-DF promoveu na manhã deste domingo(16), no Parque da Cidade, em Brasília, o evento "Juntos Somos Mais". Os organizadores montaram um posto de informação para tira (Foto: Fabio Rodrigues Pozzebom/ABr )Atividade promovida pela Associação Brasileira de
Autismo, Comportamento e Intervenção do DF
(Foto: Fabio Rodrigues Pozzebom/ABr )
Neurônios vivos
Um dos grandes problemas para entender o autismo é conseguir obter neurônios vivos, ressalta Muotri. "Muitas vezes são usados tecidos de autistas mortos, analisados depois que um paciente morre." Mas o avanço de pesquisas em células-tronco pluripotentes induzidas (conhecidas como células iPS, em inglês) está abrindo um novo caminho no estudo do autismo, diz o professor.

"A ideia é pegar células do paciente - cabelo, pele, polpa do dente - e fazer com que elas voltem a ser células-tronco. Então você as induz a se tornarem neurônios", explica o cientista. Pesquisas recentes apontam que o cérebro dos autistas, em geral, realiza menos sinapses (ligações entre neurônios para transmissão de informações), o que está sendo explorado nas pesquisas científicas.
"Começamos a testar medicamentos para elevar o número de sinapses, e alguns deles têm funcionado. Drogas como o fator de crescimento insulínico [IGF-1, na sigla em inglês]", diz Muotri. Um dos problemas do IGF-1 é que é uma proteína muito grande, que não consegue ser bem absorvida pelas camadas mais externas do cérebro. Moléculas menores estão em estudo, afirma o professor.
A novidade dos pesquisadores é que os testes com estas drogas até agora estavam restritos ao laboratório, e vão começar a ser aplicados em pacientes em breve. "A fase clínica de toxicidade já foi aprovada para alguns grupos que estão estudando crianças autistas. A ideia agora é testar em um número maior de crianças, para saber se, com seis meses a um ano de tratamento, elas estão melhores em diferentes aspectos, como respiração, ansiedade", informa Muotri.


EM BRASÍLIA: SENADOR SARNEY RETIRA PROJETO QUE PREJUDICAVA PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

Alivio. Depois de 7 anos de discordâncias o Senador José Sarney finalmente pediu retirada de seu projeto (PL 112/2006) que prejudicava o respeito ao direito das pessoas com deficiência, especialmente o direito de trabalhar. 

Imagem Internet/Ilustrativa

O fato aconteceu no final de junho, coincidentemente após manifestações contrárias que se espalharam por todo país.

Em junho de 2009 o Espaço da Cidadania demonstrou na audiência Pública da Comissão de Constituição Justiça e Cidadania do Senado que o projeto eliminaria mais de 200 mil vagas destinadas à Lei de Cotas.

Com as emendas que chegaram ao novo relator, Romero Jucá, as coisas pioraram e praticamente a Lei de Cotas seria liquidada. Novamente em junho de 2013 o Espaço da Cidadania se posicionou junto com várias entidades, produzindo um estudo demonstrando que além de suprimir vagas, descriminava o acesso também de acordo com riscos dos estabelecimentos, aceitando terceirizações e tratando as pessoas com deficiência como se fossem seres inferiores.

Quando a Comissão de Desenvolvimento Econômico, Indústria e Comércio da Câmara dos Deputados realizou seminário em 04 de junho praticamente já havia unanimidade contrária ao andamento do projeto. O relator Senador Romero Jucá compareceu ao encontro afirmando que só entregaria o Relatório após ouvir a sociedade civil. Não deu tempo. Sarney foi mais rápido.

Em Campo Grande (MS): Prefeitura priorizará inclusão de pessoas com deficiência no trabalho.

O Prefeito de Campo Grande, Alcides Bernal, afirmou no dia 2 de julho que sua administração vai priorizar a inclusão de pessoas com deficiência no mercado de trabalho e que é obrigação do poder público garantir a dignidade das pessoas.

Diante de um público composto por representantes sindicais de empregados e patronais, entidades especializadas, pessoas com deficiência, conselhos, representantes do Ministério do Trabalho, a prefeitura demonstrou os vários serviços que está disponibilizando para capacitação e realização do “cadastro online” disponível no Portal mais Emprego.

A atuação da administração municipal foi destacada pelo Superintendente Regional do
Trabalho e Emprego de Mato Grosso do Sul, Anízio Pereira Tiago, ao falar que os parceiros são importantes no processo de inclusão. “O Ministério do Trabalho não consegue sozinho fazer o cumprimento da legislação. Por isso, é essencial o trabalho realizado pela Prefeitura neste sentido”, enfatizou.
O Workshop objetivou intensificar a atuação de sindicatos e empresas para contratação de pessoas com deficiência, preconizado no art. 93 da lei 8213/91.

Em Osasco (SP): Prefeitura realiza Curso de LIBRAS gratuito

A Secretaria de Assistência e Promoção Social de Osasco abriu inscrições para “Libras para todos” projeto que oferece curso da Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS). Os interessados deverão entrar em contato com a Coordenação do Idoso e à Pessoa com Deficiência pelo telefone 11-2183-6738. As aulas começam no segundo semestre em diversos bairros de Osasco. (Fonte: Visão Oeste de 5 a 11 de julho de 2013).

Informação é o melhor caminho para a inclusão.

O Espaço da Cidadania irá fazer nova impressão compartilhada da cartilha O Trabalhador com Deficiência – Inclusão pela Lei de Cotas que esclarece que quase todos os trabalhos podem ser realizados por uma pessoa com deficiência.

Os interessados em participar da edição poderão ter a logomarca inserida na última página, compartilhada com os demais participantes, recebendo integralmente os exemplares encomendados com custo bem acessível. Formato 10 x 15 cm, colorida, miolo com 64 páginas.

Previsão de impressão: agosto. Informações para parceria até 9 de agosto através do e-mailecidadania@ecidadania.org.br ou telefone 11-3686-0915

Fonte:http://ecidadania.org.br/ - “Matéria postada em caráter informativo”

Pessoas com deficiência serão beneficiadas com a construção de centros de reabilitação

Serão inaugurados, em 2013, mais  29 centros de reabilitação com transporte gratuito e oficinas de próteses, além da oferta de cadeiras de rodas adaptadas e motorizadas.

Portal Brasil
As pessoas com deficiência passarão a ter acesso a novos serviços e equipamentos no Sistema Único de Saúde (SUS). Serão inaugurados 29 Centros Especializados de Reabilitação (CER) com transporte gratuito para os atendidos em 19 municípios, realizadas 18 oficinas de órteses e próteses, além da incorporação de seis novos modelos de cadeiras de rodas e o sistema FM, acessório para aparelhos auditivos. O anuncio foi feito nesta terça-feira (7) em Taguatinga (DF) e, com a medida, serão investidos mais de  R$ 200 milhões em ações voltadas a pessoas com deficiência - cerca de 944 mil pessoas por ano serão beneficiadas. 

Além disso, sete estados brasileiros passarão a ofertar, pelo SUS, mais exames do teste do pezinho, que diagnostica doenças no recém-nascido. O Ministério da Saúde também vai liberar recursos para qualificar o atendimento a pessoas com deficiência em 47 Centros de Especialidade Odontológica (CEO) do País, aumentando em 50% o valor para que os profissionais sejam capacitados para usarem técnicas especializadas para tratamento desse público. 
As ações fazem parte do programa Viver Sem Limite, Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência. Os novos serviços e equipamentos estão voltados à inclusão social dos brasileiros com deficiência, garantindo autonomia e independência a esse segmento e possibilitando melhor qualidade de vida.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, afirmou que “o Sistema Único de Saúde está se organizando para que as pessoas com deficiência não tenham limitações. Quem impõe limites a esses brasileiros é a sociedade que não se organiza”, disse.
Centros Especializados 
São serviços de qualidade assistencial em reabilitação que atendem pessoas com deficiência física, visual, auditiva e intelectual, conforme o número de modalidades habilitadas. A Unidade Mista de Saúde de Taguatinga (DF), será habilitada para pessoas com deficiência física e intelectual. Os novos centros  receberão 20 microônibus adaptados para o transporte das pessoas com deficiência que não apresentam condições de mobilidade e acessibilidade autônoma aos meios de transporte convencional ou que manifestem grandes restrições ao acesso e uso de equipamentos urbanos até os serviços de saúde. 
Cadeira de rodas
 Mais seis tipos de cadeiras de rodas serão incorporadas no Sistema Único de Saúde (SUS), além das que já existem – adulto e infantil – e cadeira de rodas para tetraplégico manual, que continuarão a ser ofertadas na rede pública de saúde. Com as novas incorporações, o SUS vai oferecer a cadeira motorizada, equipada com motor elétrico, que pode ser movida por controle remoto, pelo queixo ou boca. Também ofertará a cadeira monobloco, leve e portátil, que possui mecânica favorável à propulsão e manobras em terrenos acidentados.
Haverá a incorporação de cadeira de rodas para pessoas acima de 90 quilos, para banho em concha infantil, com encosto reclinável, com aro de propulsão – adaptação postural em cadeira de rodas.
Outra nova incorporação será um dispositivo auditivo para crianças de 5 a 17 anos com deficiência auditiva (de grau leve, moderado, severo ou profundo) matriculadas no ensino fundamental I e II e ensino médio. O acessório, acoplado ao aparelho auditivo, elimina o excesso de ruídos que interferem na interpretação do aluno. Um microfone posicionado próximo a boca do professor capta a fala com boa intensidade, reduzindo os efeitos de reverberação e ruídos, e o som captado é enviado via FM diretamente para o receptor, qualificando o aprendizado do estudante.
Teste do pezinho
A ampliação do acesso a exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que realiza o Teste do Pezinho, abarcará os estados do Acre, Alagoas e Sergipe na Fase III, e São Paulo, Minas Gerais, Paraná e Mato Grosso do Sul na fase que identifica também  deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal primária. Ao ano, aproximadamente 545 mil crianças devem ser beneficiadas.
Viver sem Limite
O Plano Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência – Viver sem Limite foi lançado pelo governo federal em novembro de 2011 com o objetivo de promover a cidadania, a autonomia e o fortalecimento da participação da pessoa com deficiência na sociedade, eliminando barreiras e permitindo o acesso aos bens e serviços disponíveis a toda a população. Desde então, o País tem promovido diversas ações estratégicas em educação, saúde, inclusão social e acessibilidade. 
Saiba mais sobre o Plano Viver sem Limite 

Fonte:http://www.brasil.gov.br/ - “Matéria postada em caráter informativo”

Sem médicos, Detran não emite carteira de habilitação para deficientes em Alagoas

Jornalista foi informada que não tem previsão para a volta da junta 

médica.

Da Redação

Jornalista foi informada que não tem previsão para a volta da junta médica
O processo para retirar a Carteira Nacional de Habilitação especial para deficientes físicos no Detran-AL está sendo prejudicado pela falta de médicos. A junta médica do órgão, responsável pela avaliação dos condutores, está suspensa porque os médicos pediram demissão.


No momento, o Detran não tem nenhum médico perito que faça o exame inicial  nem que acompanhe os condutores na prova prática para assinar o laudo final de aptidão. Para a jornalista Lituanny Almeida, portadora de deficiência nas pernas, os funcionários do Detran não deram nenhum prazo para a volta da junta médica. “Disseram que eu podia esperar ou entrar com um processo pedindo o ressarcimento do meu dinheiro”, contou.
A situação do estudante Edvaldo Batista é ainda mais complicada. Ele deu entrada no pedido de CNH especial em setembro do ano passado e agora só falta o laudo final da junta médica. “Meu medo é acabar o prazo de um ano e eu ter que pagar as taxas novamente”, disse.
Através da assessoria, a direção do Detran informou que passou o problema para a assessoria jurídica e garantiu que vai encontrar  uma solução sem prejudicar os deficientes físicos.
Assista reportagem da TV Pajuçara:



“Matéria postada em caráter informativo”

Serviço Atende beneficia 7,4 mil usuários e deverá ser ampliado

Prefeitura nega que exista a possibilidade de o serviço ser extinto, como chegou a ser divulgado em redes sociais. Também não há planos para o fim das viagens eventuais.

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A Prefeitura de São Paulo, por meio da SPTrans, tem realizado estudos para ampliar e aprimorar os serviços da rede Atende em todas as regiões da Capital. O objetivo do estudo é encontrar medidas para otimizar o atendimento do serviço e, também, diminuir a demanda reprimida para que todos as pessoas com deficiência física sejam atendidas plenamente. O Município informa, ainda, que não existe possibilidade de o serviço ser extinto, como chegou a ser divulgado esta semana em redes sociais. Também não há planos para o fim das viagens eventuais.

Modalidade de transporte porta a porta, gratuita, destinada às pessoas com deficiência física de alto grau de severidade e dependência, o Atende conta atualmente com 388 veículos em sua frota, que beneficiam diariamente cerca de 7,4 mil usuários – 4,4 mil pessoas com deficiência e 3 mil acompanhantes.

Audiência pública
Durante audiência pública realizada na Comissão de Trânsito e Transportes da Câmara Municipal, no dia 29 de junho, o superintendente do Atende, Altair Bezerra, já havia anunciado a otimização e ampliação do serviço para zerar a demanda.

Na mesma reunião, a secretária Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, Marianne Pinotti, também ressaltou a relevância do Atende e reiterou que todas as mudanças para aumentar a qualidade e organização do serviço devem ser contempladas em novo orçamento.

O Atende permite até cinco viagens por semana para cada usuário e funciona de segunda a domingo, das 7h às 20h, em três modalidades – viagens eventuais, eventos sociais e rotatória normal de usuário. Uma pesquisa feita pelo Ibope com 400 usuários apontou que 97% aprovam o serviço.

(Fonte: Portal da Prefeitura de São Paulo)


                                        “Matéria postada em caráter informativo”

Com 21 anos, mas apenas 35 centímetros de altura: O homem com uma forma rara de nanismo primordial.

  • Nick Smith, 21, a partir de Atlanta, Georgia, tem um tipo raro de nanismo primordial.
  • Ele mede apenas 35 centímetros de altura e pesa menos de duas pedra, mas tem dois irmãos que se erguem sobre ele a mais de 6 metros de altura.
  • Um documentário segue Nick e sua família como ele passa por uma cirurgia para tentar reparar o aneurisma, a fim de salvar a sua vida.



Nick Smith é de apenas 35 centímetros de altura - mesmo que ambos os seus irmãos estão 6.5inches surpreendentes.

Ele é um de apenas cerca de 100 indivíduos em todo o mundo com uma doença genética extremamente rara chamada nanismo primordial. 

Isso significa Nick, 21, a partir de Atlanta, Georgia, é um dos menores homens do mundo e apenas o tamanho de uma três anos de idade saudável, mesmo que ele é na idade adulta. 

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Nick irmãos Travis (foto à direita) e Levi (foto à esquerda), têm alturas que estão bem acima da média, ao contrário de Nick Smith que nasceu com nanismo primordial
Nick irmãos Travis (direita) e Levi (à esquerda) têm alturas que estão bem acima da média, ao contrário de Nick Smith que nasceu com nanismo primordial, fazendo-o apenas 35 centímetros de altura

Nick Smith, 21 em casa na Geórgia, fica a apenas 35 centímetros de altura
Nick, 21, é um de apenas um punhado de pessoas em todo o mundo com uma condição genética rara chamada nanismo primordial

Surpreendentemente, seus dois irmãos Levi, 18, e Travis, 24, tem alturas que estão bem acima da média como eles não nasceram com a doença.

Mesmo que Levi é o mais jovem dos três, ele domina pequeno Nick, que viu seu irmão superar ele.


Levi disse: "Mesmo que ele é muito menor do que eu, ele é meu irmão mais velho, então eu ainda olho para ele."


O irmão mais velho, Travis, disse: "Nós sempre brinco com Nick que Levi e roubou todos os genes de altura é por isso que ele é mais curto. É definitivamente irônico, porque toda a família é alto. 

Irmão Travis torres de Nick mais jovens (foto) acima dele em seis pés 5 polegadas tal
Do irmão mais novo, Nick Travis (foto) se eleva acima dele em seis pés 5 polegadas de altura. Nick Ele é um de apenas cerca de 100 indivíduos em todo o mundo com uma doença genética extremamente rara chamada nanismo primordial

Nick tem uma versão chamada Nanismo primordial Osteodysplastic, Tipo II (MOPD II), e é do tamanho de um período de três anos de idade, pesando menos de dois de pedra
Nick tem uma versão chamada Nanismo primordial Osteodysplastic, Tipo II (MOPD II), e é do tamanho de um período de três anos de idade, pesando menos de dois de pedra

Whatis uma condição muito rara REVELADO

  • Nanismo primordial é uma forma muito rara de nanismo que resulta em um tamanho de corpo menor em todas as fases da vida início desde antes do nascimento.
  • É na categoria profundamente proporcionadas de nanismo, o que significa que os indivíduos são extremamente pequenas para a idade assim como um feto.
  • A condição freqüentemente permanece sem diagnóstico até que entre três e cinco anos de idade
Mas sendo tão pequeno pode ter um custo enorme. Dos 200 tipos de nanismo registradas pelos médicos, "primordiais" são os menores.

Nick, que tem Nanismo Primordial Osteodysplastic, Tipo II (MOPD II) pesa menos de duas pedra. 

Primordiais podem sofrer com doenças frequentemente associadas à velhice e sua expectativa de vida é muito curta. Muitos morrem antes da idade Nick é agora.

Em outubro os médicos descobriram Bob Esponja fã Nick tinha um aneurisma fatal - uma protuberância em uma alimentação de sangue arterial para o cérebro.
 
'Um aneurisma é como uma bomba-relógio ", disse a mãe Shelly, 48, um agente de viagens.

'Ela não afeta sofrem em uma base dia-a-dia, mas é aterrorizante. Você sabe que pode romper a qualquer momento e se isso acontecer, é isso. Não é provável que alguém iria sobreviver.

Enquanto cirurgiões batalha para tratar problemas de saúde sofridos pelos anões primordiais, os cientistas na Escócia e nos EUA vêm tentando compreender o que causa a doença em pessoas como Nick.

Nick Smith com o seu médico local Dr. Michael Tim na Geórgia
Nick Smith com o seu médico local Dr. Michael Tim na Geórgia. Anões primordiais têm expectativas de vida em suas mais de 20 anos e muitos sofrem aneurismas cerebrais com risco de vida

Nick com sua mãe, Shelly (foto)
Nick com sua mãe, Shelly (foto). Ela disse: 'O nosso grande problema é que Nick é como todos os outros. Em sua mente, ele não é diferente. "

Um novo documentário segue Nick e sua família como ele passa por uma cirurgia para tentar reparar o aneurisma, a fim de salvar a sua vida
Um novo documentário segue Nick e sua família como ele passa por uma cirurgia para tentar reparar o aneurisma, a fim de salvar sua vida. 'Um aneurisma é como uma bomba-relógio ", disse a mãe Shelly (foto)

Dr. Andrew Jackson, médico geneticista e Desenvolvimento na Unidade de Genética Humana, em Edimburgo, disse: "Nós acreditamos que a doença retarda a divisão celular, fazendo com que pessoas como Nick tão pequeno. '

Um novo documentário incrível segue Nick e sua família como ele passa por uma cirurgia para tentar reparar o aneurisma, a fim de salvar sua vida.

O filme mostra Nick sendo tratados na Universidade de Stanford, na Califórnia, em novembro, usando uma técnica de alta tecnologia chamado embolização. 

Loops de minúsculas de platina são inseridas no interior do aneurisma, entregue por uma bobina empurrado para dentro do cérebro de Nick através de sua virilha - uma junção de vasos sanguíneos. 

É uma corrida contra o tempo, como corrida de família amoroso de Nick Nick para dar o tempo de sua vida, cumprindo muitas de suas ambições, como o encontro de herói Spongebob.

Nick Smith no Mall of America em Bloomington, Minnesota
Nick Smith no Mall of America em Bloomington, Minnesota. Sua mãe Shelly, disse: "Nick é a menina dos meus olhos. Ele é uma pessoa tão feliz, ama Bob Esponja e encanta a todos que encontra. "

Nick e seus amigos anões primordiais pose com Bob Esponja Calça Quadrada no Mall of America em Bloomington, Minnesota
Nick e seus amigos anões primordiais pose com Bob Esponja Calça Quadrada no Mall of America em Bloomington, Minnesota. Diante de um aneurisma com risco de vida, a família de Nick Nick correu para dar o tempo de sua vida, cumprindo muitas de suas ambições, como o encontro de herói Spongebob

Sua mãe Shelly, disse: "Nick é a menina dos meus olhos. Ele é uma pessoa tão feliz, ama Bob Esponja e encanta a todos que encontra.

'Ele sempre quebrar dançando e fazendo as pessoas rirem.

"Mesmo que ele é pequeno, seus músculos são fortes em 21 e ele adora impressionar as senhoras com uma mão imprensa ups. 

"Para mim é como uma ter uma criança que nunca cresceu, e isso é uma coisa maravilhosa. Que mãe não gosta disso?

"O nosso grande problema é que Nick é como todos os outros. Em sua mente, ele não é diferente. "

O documentário chama-se'21 e três pés Alto: Pessoas Extraordinárias "e é no Canal 5 em 21:00.

No início deste ano um ano de idade menina de cinco vivem no Reino Unido foi diagnosticado com uma forma rara de nanismo primordial que afeta apenas três famílias do mundo.

Suraya Brown (na foto com sua mãe e irmã Atlanta Dujmovic on This Morning) é um dos menores meninas em todo o mundo
Suraya Brown (na foto com sua mãe e irmã Atlanta Dujmovic on This Morning) é um dos menores meninas no mundo. Aos 5 anos, ela usa roupas para caber um bebê de 6 meses

Suraya Brown nasceu em 2007, pesando menos de um saco de açúcar e medindo apenas seis centímetros de comprimento.

Demorou cinco anos para que ela seja diagnosticada, ter confundido os médicos desde o nascimento, quando ela nasceu muito pequeno, mas gordinho.

Suraya agora vai para a escola em uma pequena pequeno uniforme especialmente feito.

Fonte:http://www.dailymail.co.uk/ - “Matéria postada em caráter informativo”






Adeus ao MAQ, um dos maiores nomes da acessibilidade web no Brasil



MAQ

"Eu era um sujeito comum. Estudante do curso de história do Instituto de Filosofia e Ciências Sociais - IFCS, localizado no Largo de São Francisco, Rio de Janeiro. Estávamos de férias e exatamente no sábado de carnaval de 1978, com meus 21 anos, encostei o carro na garagem, entrei em meu quarto, deitei e dormi. Acordei cego."

Este é o primeiro paragrafo do prefácio do livro: À Flor da Pele - Inclusão das Crianças com Deficiência Visual, de Rose Reis de Souza, escrito por Marco Antônio de Queiroz, um dos maiores nomes da acessibilidade web no Brasil, que faleceu na ultima terça-feira, dia 02 de julho de 2013 - uma grande perda para o mundo digital.

Autor do site Bengala Legal, que está no ar desde 2000, MAQ, como era conhecido, tinha 56 anos e morava no Rio de Janeiro. Seu trabalho voltado à acessibilidade para cegos e deficientes visuais na rede é referência no segmento. Trabalhou como programador no Serviço Federal de Processamento de Dados (Serpro), onde atuou por 23 anos. Depois passou a se dedicar à acessibilidade digital, ministrando cursos de programação par pessoa com deficiência visual.

Realizou o projeto de acessibilidade do site da Secretaria Nacional de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência, lançado em 2011 e na primeira edição do Prêmio Nacional de Acessibilidade na Web - Todos@web, MAQ ficou em primeiro lugar.

MAQ escreveu o livro: Sopro no corpo: vive-se de sonhos (1986), no qual ele narra todo a sua trajetória após perder a visão, como ele conseguiu driblar os obstáculos para continuar a viver a vida normalmente e superar os desafios da recuperação dos transplantes de rim e o de pâncreas, o nascimento do meu filho e a grande descoberta que da internet que foi um marco para sua vida.

Militante na luta pela inclusão da pessoa com deficiência visual, Marco Antônio de Queiroz foi e sempre será um incentivo para que todos continuem lutando em busca de acessibilidade para viver uma vida participativa.

Fonte:http://sentidos.uol.com.br/ - “Matéria postada em caráter informativo”

'O que há de errado com nosso filho?': Menino de dois anos de idade, deixa os médicos perplexos com a sua condição rara e diagnosticáveis.

  • Aidan Jackoviak Smith nasceu prematuramente com um crescimento em seu rosto e em 3 semanas de idade, ele começou a sofrer ataques regulares que deixavam o cérebro danificado.
  • Os médicos continuam incapazes de diagnosticá-lo, mas espero que para descobrir o que está errado com ele por um processo de eliminação.
  • Eles suspeitam que ele sofre com cravo síndrome, uma doença rara que provoca anomalias dos vasos sanguíneos, pele e medula.Pais dizem que a doença tem sido tensão emocional e financeira - pai Karl teve que deixar de trabalhar para se tornar cuidador em tempo integral e mãe Vikki trabalha a tempo parcial.
  • Até Aidan é diagnosticada definitivamente eles não podem se aproximar de uma instituição de caridade para ajuda e estão em £ 10.000 de dívida por causa do aumento do custo de vida.
    Por RACHEL REILLY


Um menino de dois anos de idade, que sofre com uma grave deformidade facial e nunca pode aprender a andar ou falar tem confundido os médicos com sua condição diagnosticáveis.

Apesar de sofrer com uma série de sintomas distintos, os médicos especialistas são incapazes de identificar exatamente o que está errado com Aidan Jackoviak Smith.

Sua mãe, Vikki, 40, diz que os especialistas estão agora obrigados a trabalhar o que está errado com ele por um processo de eliminação de teste após teste der negativo.

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Pais Vikki e Karl Smith não tinha idéia de que havia algo errado com o filho Aidan quando ele nasceu oito semanas prematuramente no Boxing dia de 2010.  Mas eles logo descobriram que ele tinha nascido com um adulto e depois de três semanas, ele começou a montagem
Pais Vikki e Karl Smith não tinha idéia de que havia algo errado com o filho Aidan quando ele nasceu oito semanas prematuramente no Boxing dia de 2010. Mas eles logo descobriram que ele tinha nascido com um adulto e depois de três semanas, ele começou a montagem

"No início, eles pensaram que era Síndrome de Proteus, mas depois de uma biópsia, há seis meses, os resultados foram negativos", disse Vikki ITV This Morning. 'Mas agora acho que pode ser síndrome de cravo. "

Proteus Síndrome de Down é uma condição genética que John Merrick, o Homem Elefante, sofreu.

Síndrome CRAVOS também é uma condição genética e causa dos vasos sanguíneos, pele e alterações da coluna vertebral.

    Aidan nasceu oito semanas prematuramente, pesando 10 oz £ 4 no encaixotamento dia de 2010, após uma gravidez sem intercorrências.

    Ele foi imediatamente levado por enfermeiros no Royal Victoria Infirmary de Newcastle, porque ele era prematuro.

    Vikki eo marido Karl, 35 anos, não tinha idéia de que seu filho recém-nascido era de fato muito doente com uma condição rara.

    Aidan tinha nascido com um crescimento no rosto, costas e na perna e três semanas mais tarde, ele começou a sofrer ataques com regularidade alarmante. Doutor em seguida, deu a notícia de que ele havia sofrido danos cerebrais. 


    Karl disse que a enormidade da situação do seu filho bater nele quando os médicos lhe disse Aidan foi o cérebro danificado e nunca pode aprender a andar ou falar
    Karl disse que a enormidade da situação do seu filho bater nele quando os médicos lhe disse Aidan foi o cérebro danificado e nunca pode aprender a andar ou falar

    Quando Daniel, 13, extrema direita) foi perguntado como era ter um irmão como Aidan, ele disse: "É a mesma coisa para tê-lo como irmão.  Eu olhar o passado que ele se parece.  Ele é meu irmão '
    Quando Daniel, 13, (à direita) foi perguntado como era ter um irmão como Aidan, ele disse: "É a mesma coisa para tê-lo como irmão. Eu olhar o passado que ele se parece. Ele é meu irmão '

    "Foi quando ele bateu em casa", disse o pai Karl. "A enormidade do que me bateu quando as palavras" danos cerebrais "foram mencionados.

    "Percebemos que ele nunca poderia andar ou falar e estava preocupado que ele nunca iria nos reconhecer. É simplesmente aterrorizante. "

    Os pais, que também têm um filho chamado Daniel do casamento anterior de Vikki, também foram esmagados quando os médicos deram-lhes lições de RCP em caso Aidan parado de respirar.

    "De repente você percebe a responsabilidade da pouca vida que você está procurando depois", explicou Karl.

    O menino com o Illess MISTÉRIO: O QUE PODERIA AIDAN CONDIÇÃO DE SER?

    Os médicos não são capazes de descobrir o que está errado com Aidan e estão esperando para diagnosticá-lo por um processo de eliminação.
    Em um ponto eles pensaram que ele sofreu com a síndrome de Proteus, uma condição genética que John Merrick, o Homem Elefante, sofreu. Mas os testes deram negativo.

    Agora, eles acreditam que ele pode sofrer com a Síndrome de cravo. Existem apenas 130 pessoas em todo o mundo conhecido ter a condição.
    CRAVOS significa para congênitas lipomatoso supercrescimento malformações vasculares Nevis epidérmicas da Coluna Vertebral / Skeletal Anomalias / escoliose.
    Foi descoberto em 2006 pelo Boston médico Ahmad Alomari. Dr Alomari décadas de dados e fotos de crianças que receberam diagnósticos diferentes para uma combinação específica de sintomas revista.
    Embora os casos eram raros, ele notou um padrão definido quando compará-los.
    Em 2009, o Dr. Alomari publicou um artigo descrevendo suas descobertas que estabeleceu síndrome CRAVOS como uma doença reconhecida.
    Não há atualmente nenhum teste para a doença e os médicos devem confiar em reconhecer os sintomas para fazer um diagnóstico.
    Os sintomas incluem pele, nos membros, tronco e alterações da coluna vertebral, tais como como massas gordas ou escoliose (deformidade da coluna vertebral).
    Também pode haver alterações vasculares (vaso sanguíneo), tais como uma marca de nascença muito.
    Não está totalmente claro o que causa a síndrome CRAVOS mas os especialistas descobriram que até 60 por cento de células em tecidos afetados dos pacientes contêm mutações em um gene chamado PIK3CA.
    Não há cura conhecida para CRAVOS, mas muitos dos problemas associados podem ser gerenciados ou prevenidos com sucesso com o cuidado certo médico e cirúrgico.

    Conselho financiamento habitacional oficial Vikki, 40, admitiu que nunca quis uma criança mental e fisicamente deficiente.

    "Eu sempre pensei que era um pouco superficial, eu sabia que algumas pessoas podem lidar com um bebê com deficiência, eu nunca pensei que eu era um deles", disse ela ao espelho.

    "Mas graças a Aidan eu descobri que eu posso, porque ele me dá muito amor e eu sei que ele ama sua família em pedaços", 

    Para os pais de Aidan Agora, a maior preocupação é o desconhecido - não ser capaz de colocar um nome para sua condição.

    "Você acorda e tenta descobrir se há algo diferente [em seus sintomas]. Mas ele provou para nós, ele é um lutador ", acrescentou Karl.

    A família permanece positivo, especialmente porque seu temor de que Aidan nunca iria reconhecê-los não foi realizado.

    Vikki disse que Aidan reconhece exatamente quem eles são e que seu rosto se ilumina quando vê seus pais depois de um dia na escola.

    Os pais de Aidan disse que eles estavam preocupados que ele seria tão cérebro danificado que ele nunca iria reconhecê-los.
    Os pais de Aidan disse que eles estavam preocupados que ele seria tão cérebro danificado que ele nunca iria reconhecê-los. Mas, felizmente, os seus receios não foram realizadas e seu rosto se ilumina quando vê-los. Ele também ri e sopra beijos para eles

    "Ele sopra beijos, risos e gargalhadas", disse ela. "Esperamos que uma vez que dia ele vai andar e falar."

    Aidan é devido a uma cirurgia facial no Great Ormond Street Hospital, em agosto deste ano.

    Mais tarde, na entrevista, meio-irmão Daniel, 13 anos, é questionado sobre como se sente ao ter um irmão como Aidan.

    Ele respondeu: "É a mesma coisa para tê-lo como irmão. Eu olhar o passado que ele se parece. Ele é meu irmão. "

    Vikki e Karl também explicou como os membros ignorantes do público pode ser quando eles vêem Aidan pela primeira vez.

    Karl lembrou de um incidente no Museu Britânico, quando uma pessoa chegou muito perto de Aidan para olhar para o rosto dele.

    Karl, em seguida, apontou a o homem curioso que os "artefatos estavam na parede e não no carrinho de bebé.

    Mas Karl acrescentou que ele não quer vir transversalmente como "amargo e torcida 'e disse que ele faz o seu melhor para tentar ignorar os espectadores insensíveis.

    A família permanece otimista apesar da tensão emocional e financeira que a doença de Aidan coloca a família.  Eles dizem que a chegada de Aidan tem sido difícil, mas ele também tem sido uma bênção
    A família permanece otimista apesar da tensão emocional e financeira que a doença de Aidan coloca a família. Eles dizem que a chegada de Aidan tem sido difícil, mas ele também tem sido uma bênção

    Os pais disseram em uma entrevista anterior que a condição de Aidan não tem sido apenas um dreno emocional, mas deram problemas financeiros também.

    Karl foi forçado a desistir de seu emprego como vendedor para se tornar cuidador em tempo integral de Aidan e Vikki assumiu a 20 por cento pagar cortar-lhe £ 25.000 de salário após a mudança de tempo integral para uma semana de quatro dias para ajudar com Aidan. Ela também teme que ela pode ser despedidos.

    Aidan ainda precisa de fraldas e tem que ser alimentado comida para bebé, que empurrar para cima o custo de vida da família. 

    O casal é de £ 10.000 no débito em seu cartão de crédito e Vikki, disse, sem um diagnóstico definitivo não pode se aproximar da caridade direito para obter ajuda ou até mesmo criar uma página Justgiving internet.

    Vikki acrescentou que, porque não sei se Aidan nunca vai andar, a casa pode ser inadequado para eles uma vez que ele é muito pesado para eles para levá-lo lá em cima para a cama.

    "Se eu perder meu emprego, vamos perder esta casa. Se soubéssemos o que problemas de Aidan são eu, pelo menos, sentir que havia algum progresso. Mas eu sei que eu amo meu filho e só quero fazer o que puder para lhe dar a melhor vida possível.

    Fonte:http://www.dailymail.co.uk/ “Matéria postada em caráter informativo”